Per la prima volta dopo più di 20 anni è stato testato un nuovo farmaco per il trattamento dell’anemia falciforme in età pediatrica. Si tratta di un anticoagulante (il prasugrel) che, anche se non si è dimostrato efficace su tutti i pazienti ma solo in alcuni sottogruppi, indica una possibile direzione da seguire. Lo studio, che ha coinvolto 51 centri in Europa, America, Asia e Africa e tra questi Padova, è stato pubblicato su The New England Journal of Medecine.

L’anemia falciforme (o drepanocitosi) è una malattia genetica del sangue, la più diffusa a livello mondiale, dovuta alla presenza di una forma anomala di emoglobina che genera globuli rossi a forma di falce, anziché rotondi. Questo determina nel paziente una grave anemia e l’occlusione dei vasi sanguigni che può provocare ischemia e, più in generale, problemi a vari organi tra cui cervello, milza, reni e polmoni. Manifestazioni cliniche che spesso rendono necessari frequenti ricoveri.

La cura definitiva è il trapianto di midollo osseo, mentre per attenuare i sintomi i trattamenti utilizzati oggi sono le trasfusioni e l’idrossiurea che tuttavia non sono efficaci in tutti i pazienti. Per questo è necessario sviluppare farmaci alternativi da somministrare in sostituzione o in aggiunta a quello attualmente utilizzato, considerando anche l’aumento dei casi a cui si è assistito negli ultimi dieci anni. “In Europa – spiega Raffaella Colombatti, referente padovana dello studio – è diventata la malattia genetica più diffusa in Francia, in Inghilterra, in Olanda e anche in Italia si è assistito a una graduale crescita del numero dei pazienti. Ciò si deve soprattutto ai flussi migratori e al mescolarsi delle popolazioni, dato che la malattia è frequente nel bacino del Mediterraneo, in Africa, in India e in Sudamerica”. E continua: “A Padova, dove opera il centro di riferimento regionale per la diagnosi, cura e trattamento della malattia drepanocitica in età pediatrica coordinato da Laura Sainati, si è passati dai dieci pazienti seguiti nei primi anni 2000 ai 130 di oggi”. 

Considerato dunque il tipo di malattia, una prima classe di farmaci su cui si è concentrata l’attenzione sono gli anticoagulanti. Il prasugrel, in particolare, è stato studiato per valutarne l’efficacia nella prevenzione delle crisi vaso-occlusive. L’indagine ha coinvolto 341 bambini e adolescenti dai due ai 17 anni di età. “Si tratta – spiega Colombatti – del primo farmaco in assoluto arrivato allo studio di fase tre (condotto cioè in un numero allargato di pazienti per confermare l’efficacia e la sicurezza del farmaco e valutarne il rapporto rischio-beneficio Ndr). Ne è risultato che il prasugrel non impedisce le crisi vaso-occlusive in tutti i pazienti. Tuttavia è stata rilevata una parziale efficacia in alcuni sottogruppi: nei ragazzi di età compresa tra i 12 e i 17 anni e in quelli che non assumevano idrossiurea”. Ora, per comprendere meglio l'effetto generale di questo farmaco, bisognerà  attendere l'elaborazione completa dei dati del trial clinico al momento in corso. “Ciò significa – continua la dottoressa – che c’è spazio per questo tipo di terapia, sebbene non possa essere utilizzata da sola ma in combinazione con altri farmaci”. Tanto che nel giro di circa un anno verranno avviati ulteriori trial clinici sia con altri anticoagulanti che con altre classi di farmaci. È partito a maggio scorso anche un progetto pilota di screening neonatale per la malattia drepanocitica, coordinato da Laura Sainati, dato che quanto più precoce è la diagnosi tanto maggiori sono le possibilità di cura. 

Il Centro regionale nella diagnosi, cura e trattamento della malattia drepanocitica in età pediatrica porta avanti due collaborazioni in Africa, una in Guinea Bissau e una in Togo. A Bissau, all’ospedale pubblico di “Raoul Follereau”, partirà a novembre un progetto per la diagnosi dell’anemia falciforme, anche se gli interventi non si limitano solo a questo settore. La struttura, in accordo con il ministero della Guinea Bissau, viene gestita dall’associazione Ahead onlus ed è centro di riferimento regionale per la terapia della tubercolosi, oltre a offrire cure per la malnutrizione, la malaria ed altre malattie di larga diffusione nel Paese. I primi contatti con questa realtà risalgono agli anni 2000, quando Raffaella Colombatti ancora in specialità si reca a Bissau per fare un’esperienza in un ambulatorio pediatrico estivo. “A quel tempo – racconta – la Guinea Bissau usciva da una guerra civile. Dunque mancava l’acqua, la corrente elettrica e non esisteva una rete telefonica. Nel tempo la situazione è migliorata, ma le alterne vicende politiche degli ultimi dieci anni hanno sempre reso la situazione instabile. Si consideri anche che si tratta di una ex colonia portoghese, al di fuori del circuito di aiuti e interventi generali”. Periodicamente dunque i medici della clinica padovana si recano a Bissau, oltre a offrire consulenza scientifica e clinica a distanza. Si tengono riunioni con i medici e gli infermieri, si discutono casi clinici e nella seconda parte della giornata ci si dedica all’attività di laboratorio. In questo momento ad esempio l’emergenza è proprio la ricostruzione del laboratorio ospedaliero, ridotto al minimo dopo il colpo di Stato del 2012. L’intenzione è di dotarlo di uno strumento per la diagnosi dell’anemia falciforme, di una macchina per l’emocromo e una per la biochimica e di potenziare la radiologia. 

Stesso impegno anche in Togo, nel centro sanitario di Kouvé. Il Centro regionale nella diagnosi, cura e trattamento della malattia drepanocitica in età pediatrica in questo caso collabora con la Casa Accoglienza alla vita Padre Angelo di Trento e con l’associazione Solidarmondo, oltre che con la clinica di Oncoematologia pediatrica di Padova come nel caso precedente, e porta avanti un progetto per la diagnosi dell’anemia falciforme. Coordinato da Laura Sainati, il programma è iniziato circa tre anni fa e prevede la formazione e la supervisione del personale che nell’ospedale africano andrà a lavorare in questo settore.

Monica Panetto