Cartelle cliniche e dati sanitari: superare la Babele analogica grazie al digitale

Immagine generata dall'AI

La produzione documentaria sanitaria si è sviluppata nel corso di decenni attraverso pratiche professionali, esigenze organizzative, vincoli normativi e soluzioni tecnologiche spesso differenti tra loro. Ogni struttura sanitaria ha costruito nel tempo un proprio patrimonio documentale, caratterizzato da nomenclature, modelli e procedure che riflettono la storia dell'organizzazione e delle comunità professionali coinvolte. Quando tali documenti rimanevano confinati all'interno della medesima organizzazione, le differenze terminologiche non costituivano un problema particolarmente rilevante. La situazione cambia radicalmente nel momento in cui si cerca di condividere le informazioni tra sistemi informativi differenti o di renderle disponibili attraverso piattaforme nazionali come il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE). 

La difficoltà non deriva esclusivamente dalla varietà delle denominazioni o dalle abitudini dei singoli operatori medici: in molti casi documenti sostanzialmente equivalenti vengono identificati mediante titoli differenti, in altri la stessa denominazione viene utilizzata per indicare documenti caratterizzati da contenuti e finalità non del tutto coincidenti. La molteplicità rappresenta una conseguenza naturale della complessità dei processi sanitari: ogni attività clinica genera infatti tracce documentarie necessarie per finalità assistenziali, amministrative, giuridiche e scientifiche, oltre che per percorsi terapeutici. I documenti clinici non costituiscono quindi semplici contenitori di informazioni, ma elementi essenziali del processo di cura. 

Dal punto di vista dell'organizzazione della conoscenza, questa varietà produce conseguenze rilevanti. Un documento denominato "relazione clinica" può assumere significati differenti a seconda del contesto organizzativo nel quale è stato prodotto; analogamente, una lettera di dimissione può presentare strutture informative molto diverse tra loro pur mantenendo la stessa funzione generale. La semplice lettura del titolo non è quindi sempre sufficiente a comprendere la natura effettiva del documento.

La crescente specializzazione della medicina contribuisce ulteriormente ad aumentare la complessità del problema. Nuove discipline, nuove tecnologie diagnostiche e nuovi modelli assistenziali generano continuamente documenti che non trovano immediata corrispondenza nelle classificazioni esistenti. Alla documentazione tradizionale si affianca quella relativa alla telemedicina, ai percorsi di presa in carico multidisciplinare, per esempio le schede di multivalutazione dimensionale (S.Va.M.A) per l’anziano nell’assistenza domiciliare integrata (ADI). Le attività di monitoraggio remoto, la medicina personalizzata e i numerosi altri ambiti emergenti, per esempio nelle cure con terapie innovative, stanno generando documentazione “nuova” che andrebbe etichettata con codici univoci a livello italiano.

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Per ora il risultato è una continua proliferazione di tipologie documentali che rende particolarmente difficile mantenere registri aggiornati e coerenti. Se ogni sistema utilizza classificazioni proprie, diventa difficile stabilire con certezza quali documenti siano effettivamente equivalenti e come debbano essere interpretati dai sistemi riceventi. Inoltre esiste non solo un grande divario tra personale medico sanitario che produce documentazione digitale e chi non la produce affatto, ma tra chi carica la documentazione in un sistema informatizzato (laddove esistente) e chi non lo carica affatto. Inoltre i differenti sistemi spesso sono “chiusi” e non consentono di “esporre” e “trasmettere” la documentazione entro il FSE, generando una visione parziale della condizione del paziente (come descritto qualche mese fa in un altro articolo). 

La trasformazione digitale in ambito sanitario

La trasformazione digitale della sanità è spesso descritta attraverso l'introduzione di nuove tecnologie: il Fascicolo Sanitario Elettronico per il SSN italiano, la telemedicina, i sistemi di supporto alle decisioni cliniche, l'intelligenza artificiale applicata per le diagnosi a macchine come TAC e RM o a sistemi per l’analisi delle retinopatie nel Servizi di Diabetologia, per fare qualche esempio.

Molto meno visibile, ma non meno importante, è il lavoro necessario affinché le informazioni prodotte da questi sistemi possano essere comprese, condivise e riutilizzate in contesti diversi. La Determinazione n. 407/2020 del 9 settembre 2020 - Adozione delle Linee Guida sulla formazione, gestione e conservazione dei documenti informatici, dell’Agenzia dell’Italia Digitale (AgID), va in questa direzione. Ogni giorno ospedali, laboratori, ambulatori, medici di medicina generale e strutture territoriali producono una quantità enorme di documenti, la cui digitalizzazione non ne garantisce l’effettiva interoperabilità, perché affinché tali informazioni possano essere scambiate tra organizzazioni differenti è necessario che i sistemi informativi siano in grado non soltanto di trasmetterli, ma anche di comprenderne il significato. 

Come identificare in modo univoco un documento clinico? Come distinguere una lettera di dimissione da un verbale operatorio? Come garantire che due ospedali utilizzino la stessa definizione per indicare documenti sostanzialmente equivalenti? Come rendere possibile il recupero, la conservazione e il riutilizzo delle informazioni nel tempo? Queste domande, apparentemente tecniche, rinviano in realtà a questioni centrali per la biblioteconomia, l'archivistica, la documentazione e la Knowledge Organization, ma per ambienti ospedalieri o ambulatoriali possono risultare dettagli incomprensibili o senza importanza.

Interoperabilità: molto più di uno scambio di dati

La necessità di superare tali difficoltà ha portato allo sviluppo del concetto di interoperabilità, oggi considerato uno dei principi fondamentali della sanità digitale. Il termine viene spesso utilizzato in modo generico per indicare la capacità di sistemi differenti di comunicare tra loro, ma in realtà esso comprende livelli diversi e progressivamente più complessi. L'interoperabilità tecnica riguarda la possibilità materiale di trasmettere dati da un sistema a un altro attraverso reti e protocolli di comunicazione compatibili: si tratta del livello più elementare e riguarda principalmente aspetti tecnologici. L'interoperabilità sintattica interviene a un livello successivo, e definisce il formato con cui i dati devono essere rappresentati affinché possano essere elaborati dai sistemi riceventi. L'interoperabilità semantica rappresenta infine la dimensione più complessa e più importante, in quanto richiede che i sistemi coinvolti attribuiscano lo stesso significato alle informazioni scambiate. Non è sufficiente che un documento venga trasmesso correttamente: è necessario che il suo contenuto venga interpretato nello stesso modo da tutti i soggetti coinvolti. 

Nel corso degli ultimi anni la Commissione Europea ha promosso numerosi progetti finalizzati a favorire lo scambio transfrontaliero delle informazioni cliniche tra gli Stati membri. La comparsa di nuove pratiche cliniche genera nuove esigenze descrittive, assieme a un processo continuo di revisione e aggiornamento degli standard. La prospettiva di uno European Health Data Space, orientato a facilitare la circolazione sicura delle informazioni sanitarie all'interno dell'Unione Europea, ha ulteriormente rafforzato l'interesse verso standard semantici condivisi.

In tale contesto LOINC (Logical Observation Identifiers Names and Codes) è stato progressivamente individuato come uno degli standard di riferimento per la codifica di osservazioni e documenti clinici, affiancandosi ad altre terminologie e classificazioni internazionali. L'adozione di LOINC in Europa non è tuttavia avvenuta in modo uniforme, perché per garantire l'interoperabilità tra sistemi informativi sanitari non è sufficiente definire modalità comuni di trasmissione dei dati, ma occorre disporre di strumenti che consentano di identificare in modo univoco documenti, osservazioni cliniche, diagnosi, procedure e altri elementi informativi prodotti nel corso dell'assistenza sanitaria. Nel tempo si è così sviluppato, accanto al LOINC, un ecosistema di standard internazionali che operano a livelli diversi e complementari. Sebbene siano spesso citati insieme, svolgono funzioni differenti e rispondono a esigenze specifiche.

SNOMED CT (Systematized Nomenclature of Medicine - Clinical Terms) è il vocabolario clinico internazionale più completo, preciso e strutturato al mondo. Viene utilizzato nei sistemi informativi sanitari (come le cartelle cliniche elettroniche) per codificare in modo univoco diagnosi, procedure, sintomi e farmaci, garantendo l'interoperabilità tra diversi sistemi. 

ICD: il sistema di codifica standard dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) utilizzato per classificare malattie, disturbi, traumi e cause di morte.

gli standard sviluppati da Health Level Seven (HL7), oggi sempre più associati al framework FHIR (Fast Healthcare Interoperability Resources), lo standard globale sviluppato da HL7 per lo scambio sicuro di dati clinici.

Lo standard LOINC (Logical Observation Identifiers Names and Codes)

LOINC rappresenta uno strumento prezioso perché offre un linguaggio comune capace di ridurre le ambiguità terminologiche e favorire l'interoperabilità. Come ogni sistema di organizzazione della conoscenza, anche LOINC deve però confrontarsi con una realtà che evolve più rapidamente delle classificazioni utilizzate per descriverla. 

Lo standard è stato sviluppato nel 1994 dal Regenstrief Institute, centro di ricerca affiliato all'Indiana University School of Medicine (che ne cura la manutenzione), con l'obiettivo iniziale di standardizzare gli esami di laboratorio e consentire lo scambio dei risultati tra sistemi informativi diversi. Il suo ambito di applicazione si è progressivamente ampliato fino a comprendere osservazioni cliniche, misurazioni fisiologiche, questionari, valutazioni assistenziali e numerose tipologie di documenti sanitari. L'idea alla base di LOINC è relativamente semplice: attribuire un identificatore univoco a ogni tipologia di osservazione o documento, indipendentemente dal nome utilizzato localmente dalle singole organizzazioni. In questo modo sistemi differenti possono riconoscere che due informazioni apparentemente diverse rappresentano in realtà lo stesso concetto. Se due ospedali utilizzano denominazioni differenti per indicare una lettera di dimissione o un referto di laboratorio, l'associazione a uno stesso codice LOINC consente di stabilirne l'equivalenza semantica. Lo standard svolge pertanto una funzione di normalizzazione terminologica e rappresenta uno degli strumenti fondamentali per l'interoperabilità sanitaria.

Uno degli elementi che hanno contribuito maggiormente al successo di LOINC è rappresentato dalla sua natura aperta. A differenza di altri sistemi terminologici sviluppati per specifici contesti nazionali o professionali, LOINC è stato concepito fin dall'origine come una risorsa destinata a una comunità internazionale. Lo standard viene distribuito gratuitamente e il suo sviluppo coinvolge ospedali, università, agenzie governative, produttori di software e organizzazioni professionali di numerosi Paesi, divenendo uno dei più diffusi a livello internazionale. Questa impostazione ha favorito una diffusione molto ampia e ha trasformato LOINC in uno dei principali punti di riferimento per l'interoperabilità semantica in ambito sanitario.

Anche in Italia l'interesse verso LOINC è cresciuto progressivamente nel corso degli ultimi anni, parallelamente allo sviluppo del Fascicolo Sanitario Elettronico e delle iniziative di interoperabilità promosse a livello nazionale e regionale. Lo standard è stato introdotto inizialmente nell'ambito della medicina di laboratorio, dove la necessità di identificare in modo uniforme esami e osservazioni cliniche appariva particolarmente evidente, per poi estendersi alla descrizione dei documenti clinici.

Nel contesto italiano particolarmente interessante è una recente ricerca condotta sul mapping delle tipologie documentali cliniche. Lo studio, condotto da Maria Teresa Chiaravalloti, Maria Teresa Guaglianone ed Elena Cardillo, nato nell'ambito delle attività di interoperabilità e conservazione digitale della documentazione sanitaria, ha analizzato un ampio insieme di tipologie documentali utilizzate nella pratica operativa, verificandone la corrispondenza con i codici LOINC disponibili nello standard internazionale. I risultati hanno mostrato come una parte significativa delle tipologie esaminate potesse essere ricondotta a codici esistenti, ma lo studio ha evidenziato anche la presenza di numerosi casi privi di una corrispondenza soddisfacente. L'aspetto più interessante non risiede tanto nelle percentuali ottenute, quanto nel significato che esse assumono dal punto di vista dell'organizzazione della conoscenza: la costruzione di un linguaggio condiviso non coincide con un semplice esercizio di classificazione, ma rappresenta un processo continuo di confronto tra standard formali e pratiche documentarie reali.

L'evoluzione di LOINC non segue un modello centralizzato e rigidamente pianificato: al contrario il repertorio cresce attraverso un processo continuo di revisione e ampliamento, alimentato dalle esigenze concrete degli utilizzatori. Quando una nuova procedura diagnostica, una nuova tecnologia o una nuova tipologia documentale non trovano adeguata rappresentazione all'interno dello standard, le organizzazioni interessate possono presentare richieste di aggiornamento. Le proposte vengono analizzate da gruppi di esperti e, se ritenute appropriate, danno luogo all'introduzione di nuovi codici o alla revisione di quelli esistenti. Questo meccanismo di aggiornamento continuo costituisce uno degli aspetti più interessanti di questo standard, la cui crescita riflette l'evoluzione stessa della medicina contemporanea e delle modalità con cui la conoscenza clinica viene prodotta, documentata e condivisa. Costruire una lingua digitale comune per la salute non è un semplice lavoro teorico di catalogazione, ma un cantiere aperto che deve adattarsi continuamente alla realtà e al lavoro quotidiano nei reparti.