SCIENZA E RICERCA

Editing genomico sull'uomo: in molti sapevano, nessuno ha detto niente

A fine di novembre dell'anno scorso il ricercatore cinese He Jiankui dava l'annuncio con un video pubblicato su Youtube e un'intervista esclusiva a Associated Press (“bruciata” da uno scoop del MIT Technology Review) della nascita di due gemelline, Lulu e Nana, il cui DNA era stato modificato con la tecnica dell'editing genomico, Crispr. L'obiettivo sarebbe stato quello di rendere le gemelline immuni alla contrazione del virus Hiv che avrebbero ereditato dal padre.

Alcuni, pochi, hanno salutato l'esperimento come l'alba di una nuova era. Tra questi George Church, genetista di Harvard, una delle più autorevoli voci della comunità scientifica mondiale: così come nel 1978 nasceva la prima bambina, Louise Brown, dalla fecondazione in vitro e nel 1999 veniva sperimentata per la prima volta la terapia genica in ambito biomedico (in quell'occasione il paziente, Jesse Gelsinger, non sopravvisse alla malattia), nel 2018 Lulu e Nana potrebbero essere state le prime a godere di un trattamento che in futuro eliminerà tante malattie dalla faccia della Terra. Dello stesso parere è Giuseppe Remuzzi, direttore dell'istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri.

La stra grande maggioranza della comunità scientifica tuttavia aveva accolto con molto scetticismo la notizia dell'impiego di una tecnica considerata non ancora sicura per l'uomo. Una delle maggiori preoccupazioni riguardava il fatto che Crispr potesse “sparare fuori bersaglio”: oltre a modificare il gene Ccr5, che permettere al virus dell'Hiv di entrare nella cellula per infettarla, sarebbe potuto andare a modificare altre parti del genoma, con conseguenze imprevedibili per le nasciture.

La conferma che questa preoccupazione era fondata è arrivata dopo il Second International Summit on Human Genome Editing svoltosi a Hong Kong i primi di dicembre, dove He Jiankui ha presentato parte dei suoi dati. He era consapevole che esisteva almeno un taglio del genoma fuori bersaglio, ma nonostante questo e altre complicazioni, aveva proseguito nel suo esperimento.

Altra spinosa questione è quella etica, relativa al consenso informato dei pazienti che sono stati selezionati, 8 coppie, alle quali è stato fatto firmare un foglio che parlava della sperimentazione di un vaccino contro l'Hiv.

E ancora più complicata risulta la questione su base legale, in quanto non si è ancora riusciti a stabilire se He Jiankui abbia espressamente violato delle leggi, cinesi o internazionali, perché la vicenda presenta scenari completamente inediti. Nel frattempo però alcuni nuovi elementi sono emersi.

L'università cinese di Shenzhen (Southern University of Science and Technology of China – SUSTech) lo scorso 21 gennaio ha licenziato He Jiankui, “con effetto immediato” si legge sul sito, “terminando le sue attività di insegnamento e ricerca al SUSTech”.

L'annuncio è arrivato in seguito a un'indagine del governo cinese (divulgata dall'agenzia cinese Xinhua), secondo cui, a partire da giugno 2016, al solo scopo di raggiungere “la fama e il successo personale”, He si è sottratto ai controlli per condurre sperimentazioni proibite dallo Stato. “Una tale condotta viola seriamente l'integrità dell'etica e della ricerca scientifica nonché le norme dello Stato, causando effetti avversi sia in patria sia all'estero”, si legge nel rapporto. Anche l'ospedale in cui sono nate le gemelline, lo Shenzhen Harmonicare Women’s and Children’s Hospital, ha preso le distanze da He. È inoltre riportato che le due gemelline sono seguite dai medici del dipartimento di sanità governativo e viene confermato che una terza gravidanza ottenuta con le medesime tecniche di editing genomico sta venendo portata avanti. Il caso verrà portato di fronte agli “organi di sicurezza pubblica” e verrà e trattato secondo le “misure previste dalle leggi”.

In Paesi come gli Stati Uniti, nonostante abbiano in materia una legislazione meno stringente di quella europea, trial clinici di questo genere sarebbero proibiti. In Cina le norme sarebbero invece più lasse. Ma nonostante ciò, sulle pagine del Telegraph era addirittura stata paventata l'ipotesi che lo scienziato cinese rischiasse la pena di morte.

Robin Levell-Badge, genetista britannico del Francis Crick Institute, ha però dichiarato in un'intervista al programma Today della Bbc 4 Radio, che la legge cinese non indicherebbe una specifica pena per un caso, quello di Jiankui, da considerarsi eccezionale.

Nel frattempo è stato riportato dal New York Times che He Jiankui è finito agli arresti domiciliari nel suo appartamento nel campus del SUSTech, anche se, è stato ipotizzato, potrebbe trattarsi solo di una misura di cautela preventiva per difenderlo dalle minacce di morte ricevute (non dal governo in questo caso).

Un'altra accusa che però penderebbe su He Jiankui sarebbe quella di corruzione, nei confronti di chi lo ha assistito nella realizzazione degli esperimenti. Per questo reato la legge cinese può anche arrivare alla pena capitale.

Ma è su coloro che probabilmente sapevano e non hanno fatto nulla che si stanno concentrando le polemiche più accese. He Jiankui deve essere stato aiutato almeno da un'equipe di medici, ostetrici, diversi ricercatori e una clinica per la fecondazione assistita.

È difficile infatti sostenere che l'università e le autorità di Shenzhen non sapessero nulla. Tramite le sue due start-up, He aveva raccolto circa 43 milioni di dollari tra finanziamenti pubblici e privati, e versava alla sua università tra il 10% e il 30% dei proventi. Tuttavia proprio le accuse rivolte a He di voler “raggiungere la fama e il successo personale” potrebbero lasciare fuori dal procedimento giuridico l'università e le autorità.

Associated Press ha riportato che persino il biochimico di Harvard Craig Mello, premio Nobel per la medicina nel 2006, era a conoscenza degli esperimenti sull'editing genomico delle gemelline cinesi, come dimostra uno scambio di mail tra lui e il ricercatore cinese risalente ad aprile 2018. Mello era anche membro dell'advisory board di una delle società di He, Direct Genomics, ruolo consultivo che ha ricoperto, pare senza compenso, dall'ottobre 2017 fino a dicembre 2018, quando la notizia della nascita delle gemelline era divenuta di dominio pubblico.

Pochi giorni fa l'università di Stanford ha aperto un'indagine interna rivolta in particolare a tre ricercatori che sarebbero stati coinvolti negli esperimenti di He: William Hurlbut, Matthew Porteus e Stephen Quake. Quest'ultimo in particolare ha ricoperto il ruolo di advisor del post-doc che He ha svolto proprio a Stanford nel 2011. L'indagine è volta a chiarire che tipo di ruolo abbia ricoperto l'università di Stanford, se vi siano stati rapporti finanziari o se i ricercatori potessero fare qualcosa per fermare He.

La Rice University, già a novembre scorso, aveva aperto un'indagine nei confronti di Michael Deem, professore di bioingegneria ed ex advisor di He che avrebbe rivestito un ruolo di primo piano nello sviluppo e nella realizzazione degli esperimenti. I suoi avvocati hanno tuttavia smentito un coinvolgimento del loro assistito in esperimenti sull'uomo.

La Cina negli ultimi anni ha messo in campo una strategia molto aggressiva per la conquista del primato scientifico e tecnologico globale. Un articolo pubblicato nel 2013 su Science riportava che in Cina dal 2002 al 2012 il numero delle pubblicazioni scientifiche è passato da 41.417 a 193.733, rendendolo il paese più prolifico dopo gli Stati Uniti. Le pressioni sui ricercatori per pubblicare sulle riviste più prestigiose sono aumentate fino a livelli insostenibili, tanto che sono aumentate proporzionalmente anche le frodi scientifiche. Dal 2012 al 2016 in Cina sono stati ritirati più paper di quanti ne siano stati ritirati in tutti gli altri Paesi messi insieme.

Le azioni di He andrebbero dunque lette come una conseguenza più o meno indiretta delle politiche espansionistiche del governo cinese, che da questa vicenda (ma non solo lui) si sottrae in modo ambiguo. Etichettare He Jiankui come un novello dottor Frankenstein senza scrupoli potrebbe essere un modo per isolare il ricercatore cinese e scaricargli una responsabilità che potrebbe anche essere molto più distribuita.

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