La sindrome di Sjögren è una malattia infiammatoria cronica di natura autoimmune. Si conosce poco ma in realtà è piuttosto frequente, notevolmente invalidante e difficile da diagnosticare. Il sistema immunitario non riconosce come proprie le ghiandole esocrine (salivari, lacrimali) e le aggredisce, distruggendole e provocando infiammazione. Questo determina la riduzione della produzione di lacrime e saliva e la comparsa di secchezza degli occhi (cheratocongiuntivite secca) e della bocca (xerostomia). "In una percentuale di casi ridotta, la malattia può condizionare anche gli organi interni diventando così più complicata da gestire, sia per il paziente che per il medico. Per esempio, con interessamento polmonare o renale. Oppure può provocare una vasculite periferica", spiega a Il Bo Live la dottoressa Nicoletta Del Papa, reumatologa dell'Istituto ortopedico Gaetano Pini di Milano (ASST Gaetano Pini-CTO), alla guida del gruppo di studio dedicato proprio a questa malattia.

L’80% - 90% delle persone colpite è di sesso femminile: la malattia riguarda soprattutto donne di mezza età, vicine alla menopausa (tra i quaranta e i cinquant'anni), ma può presentarsi anche prima, già durante l'infanzia e l'adolescenza. "C'è un problema di ritardo della diagnosi", per cui i sintomi possono manifestarsi presto ma non essere riconosciuti.

Chi soffre di questa patologia solitamente "compie un pellegrinaggio attraverso vari specialisti che magari, non avendo visto tanti casi del genere, non identificano subito la malattia. Inoltre, problemi iniziali come l'occhio asciutto, la bocca asciutta o la secchezza vaginale, nel periodo della menopausa, possono essere presenti in molte donne, a prescindere dalla sindrome di Sjögren". E questo aspetto può confondere, contribuendo a ritardare la diagnosi.

La sindrome viene definita primaria se si sviluppa in persone che non hanno altre malattie autoimmuni, parliamo invece di secondaria quando si manifesta in combinazione con un'altra malattia autoimmune. "La primaria ha una vera dignità di malattia autoimmune identificata da autoanticorpi malattia-specifici, nella forma secondaria la condizione di secchezza e atrofia ghiandolare si accompagna ad altre malattie autoimmuni: il lupus, la sclerodermia, l'artrite".

Un approccio multidisciplinare

Il gruppo di ricerca coordinato da Del Papa, nel 2019, ha pubblicato lo studio Gene Expression Profiles in Primary Sjögren's Syndrome With and Without Systemic Manifestations, sulla rivista americana ACR Open Reumatology, dimostrando l'importanza di un approccio multidisciplinare alla sindrome.

"Di multidisciplinarietà si parla molto in reumatologia perché il reumatologo spesso è lo specialista che deve occuparsi di malattie che coinvolgono vari organi", spiega Del Papa, attiva appunto in ambito reumatologico, che ha coinvolto colleghi attivi nell'immunologia clinica, stomatologia, oftalmologia e anatomia patologica. "A volte è possibile non avere la preparazione o il background che ci permettano di offrire al paziente il sostegno diagnostico e terapeutico adeguato. La collaborazione con altri colleghi ci consente di identificare il problema e gestirlo al meglio. Questo aiuta noi specialisti a crescere e dà una certa sicurezza al paziente, che si sente confortato da un percorso ben identificato".

Per Sjögren non esiste una terapia specifica risolutiva, ma identificare precocemente il problema ne consente una migliore gestione. "Se parliamo di secchezza, dal punto di vista oftalmologico, esistono molte risorse, che un tempo non c'erano, con la possibilità di riconoscere il problema oculare. Dal punto di vista più generale, la questione è complessa: il reumatologo ha a disposizione diversi farmaci immunosoppressori e biotecnologici che un tempo non c'erano ma che devono essere applicati esclusivamente su pazienti con una malattia sistemica, che vada cioè oltre la secchezza, perché il rischio è quello di ipertrattare i pazienti. I farmaci sono efficaci se la malattia è più complicata a livello generale. L'utilizzo deve essere ben calibrato in base al paziente, sappiamo che esistono aspetti ed espressioni della malattia che sono diversi e quindi la terapia deve essere adattata alla persona che abbiamo davanti. Non basta una prescrizione scritta su un foglietto da allungare oltre la scrivania". Per essere efficaci le terapie devono essere personalizzate, oggi parliamo di medicina di precisione.

Altro aspetto importante associato alla malattia è quello della fibromialgia, "sindrome del dolore cronica, molto spesso associata a diverse malattie autoimmuni e in particolare alla sindrome di Sjögren", che porta con sé anche stanchezza, ansia, depressione e disturbi del sonno.

L'importanza di ascoltare il paziente

"Quello con secchezza e dolore cronico costituisce una tipologia di paziente sulla quale gli immunosoppressori non hanno alcuna efficacia: si tratta invece di definire una terapia specifica che cerchi di restituire al paziente una qualità di vita accettabile, perché vivere con occhi e bocca asciutta e una sindrome dolorosa, cosiddetta miofasciale cronica, assicuro, non mette in pericolo la vita di una persona ma la rovina. Ed è proprio questa la grande maggioranza di pazienti con Sjögren che ci troviamo a trattare". Sono pazienti che vanno ascoltati.

Il supporto psicologico è dunque fondamentale: "Sono pazienti incompresi: un conto infatti è raccontare di aver avuto un infarto, un conto è dire di avere un costante fastidio agli occhi, ed essere costretti a portare occhiali scuri, o avere difficoltà di masticazione, digestive, oppure convivere con il dolore cronicamente. Non si tratta di accettare la malattia - perché accettare una malattia cronica è davvero complicato e non possiamo chiedere questo al paziente -, si tratta di trovare una chiave di convivenza con un certo tipo di sintomi".

Primi segnali (a cui prestare attenzione)

Sensazione di avere la sabbia negli occhi, di avere la bocca perennemente asciutta, per cui non basta bere tantissimo, e tumefazione delle parotidi, cioè l'ingrossamento delle ghiandole lateralmente al volto: questi sono i primi segnali a cui fare attenzione e che devono convincere il/la paziente a rivolgersi a uno specialista.

A proposito di pazienti, la storia più nota è quella di Lucia Marotta, fondatrice dell'Associazione nazionale italiana malati Sindrome di Sjögren (Animass Odv) che, da anni, opera in prima linea per supportare i malati e le loro famiglie, fornendo informazioni e sostegno psicologico. La sua storia è stata raccontata anche in un film.