Un lavoro di ricerca frutto di una collaborazione tra il consorzio Human Heredity and Health in Africa (H3Africa) e ricercatori accademici tra cui quelli dell'università di Cape Town (UCT) ha rilevato circa tre milioni di nuove varianti geniche raccolte analizzando il genoma di 426 persone in Africa. I risultati sono stati pubblicati su Nature.
H3Africa si occupa principalmente di studiare le malattie presenti nel continente, occupandosi dello sviluppo di infrastrutture, risorse e linee guida etiche mirate alla promozione di una ricerca africana sostenibile, condotta da scienziati del territorio e a beneficio delle popolazioni che ci vivono.

Lo scopo dei ricercatori era colmare delle grosse lacune presenti all'interno dei database mondiali del DNA, arricchendoli così con i dati provenienti da regioni geografiche poco studiate e da popolazioni estremamente sottorappresentate.

Come riporta l'articolo su Nature relativo allo studio, “l'Africa, il continente geneticamente più diversificato, è il luogo in cui ha avuto origine l'essere umano moderno, l'Homo sapiens. Le popolazioni di altri continenti discendono da gruppi emigrati dall'Africa molte decine di migliaia di anni fa”. Studiando i genomi africani è infatti possibile rintracciare molte nuove varianti, che possono essere utili alla comprensione globale della genetica delle popolazioni.
Nonostante questo, molti gruppi etnolinguistici africani sono estremamente sottorappresentati all'interno del panorama genetico del continente. Nella maggior parte degli studi internazionali condotti in precedenza, infatti, l'analisi dei dati genomici africani è piuttosto scarsa, poiché la quantità di campioni provenienti da questo continente è esigua e comprende solo una parte minima delle popolazioni.

La maggior parte degli studi precedenti, inoltre, sono stati condotti da ricercatori provenienti da altri paesi, mentre questo lavoro è stato realizzato da un team di scienziati africani.

Per questo motivo lo scopo degli autori dello studio era studiare i tratti genetici di individui provenienti da popolazioni prima d'ora non rappresentate. Hanno perciò sequenziato il genoma completo di 426 individui provenienti da 13 paesi e appartenenti a 50 gruppi etnolinguistici, e hanno potuto così rilevare più di tre milioni di varianti genetiche che prima d'ora non erano mai state descritte, specifiche di popolazioni il cui DNA non era mai stato campionato prima. Come sottolineano gli autori, infatti, l'importanza di questo lavoro è dovuta anche, e forse soprattutto, al fatto che alcuni dei gruppi etnolinguistici considerati sono stati studiati per la prima volta.

Esaminando accuratamente le varianti genetiche nuove e rare, hanno inoltre scoperto un'ampia diversità genomica anche all'interno dello stesso paese o regione, rilevando anche delle varianti specifiche di ciascun gruppo etnolinguistico,

Dal punto di vista clinico, lo studio in questione si rivela particolarmente utile perché ha permesso di comprendere la frequenza di molti tratti genetici legati alla suscettibilità e alla resistenza alle malattie presenti sul territorio.

Molti dei geni che sono stati considerati sono infatti legati all'immunità virale, alla riparazione del DNA e al funzionamento del metabolismo, e per questo motivo potrebbero rivelarsi cruciali per studiare dei trattamenti contro alcune malattie. Sono state individuate, inoltre, variazioni correlate all'altezza, alla pressione sanguigna e alla pigmentazione cutanea.

I risultati che hanno raggiunto sono rilevanti anche perché hanno permesso di rintracciare alcuni eventi migratori e mescolanze ancestrali che possono aver avuto un ruolo fondamentale nel plasmare il panorama genomico dell'Africa. Indagando alcune varianti genetiche legate alla risposta alle malattie infettive, infatti, i ricercatori hanno ricostruito alcune parti della storia dei flussi migratori umani all'interno del continente. Sono state scoperte, ad esempio, delle prove che testimoniano alcuni spostamenti di massa dall'Africa orientale alla Nigeria centrale risalenti a 50-70 generazioni fa.

Quale sarà il futuro della ricerca? Come riporta lo studio, “sarà necessario un ulteriore sequenziamento profondo in più popolazioni africane per fornire un compendio più completo delle variazioni in tutto il continente”, e per questo motivo, lavori del genere dovrebbero essere considerati come “trampolini di lancio per studi futuri su demografia, migrazione, ascendenza e variazione genetica in Africa”.

I ricercatori ritengono che sia un obiettivo cruciale ottenere dei finanziamenti per una ricerca condotta da scienziati africani mirata al benessere delle popolazioni africane, in modo tale che gli obiettivi della ricerca possano essere decisi e portati a termine a livello locale, regionale e nazionale. Secondo la loro opinione, ottenere una caratterizzazione più ampia della diversità genomica degli individui africani è un imperativo scientifico. Solo in questo modo, infatti, è possibile scoprire quali sono le variazioni genetiche rare e clinicamente rilevanti che possono avere un peso sulla salute delle popolazioni del continente.