Nelle scorse settimane si è fatto un gran parlare nella stampa estera – meno in quella italiana – di un farmaco a base di cannabidiolo per il trattamento di due gravi forme di epilessia. Ne sarebbe stato approvato l’impiego anche in Europa (oltre che negli Stati Uniti) nel trattamento della sindrome di Dravet e di Lennox-Gastaut, due forme di encefalopatia epilettica che provocano ai pazienti un disturbo dello sviluppo cerebrale e frequenti crisi convulsive.

“Attualmente – spiega Concetta Luisi, neurologa ed epilettologa del dipartimento di Neuroscienze dell’università di Padova – abbiamo a disposizione un numero elevato di farmaci per il trattamento della malattia, circa 27. Ci sono farmaci di prima, seconda, terza generazione. Quello che cambia non è tanto lo spettro dell’efficacia, quanto lo spettro di tollerabilità, dato che oggi generano sempre meno effetti collaterali”. E questo è un aspetto importante, secondo la ricercatrice, perché se la frequenza delle crisi impatta sulla qualità di vita del paziente, anche l’assunzione di un numero elevato di farmaci con effetti collaterali significativi incide sulla possibilità di condurre una vita normale, che nel 70% dei casi è possibile. È questa infatti la percentuale di chi risponde alla terapia farmacologica e non ha alcun tipo di limitazioni se non assumere costantemente i farmaci. Nel rimanente 30% dei casi in cui il malato invece non risponde alla trattamento, si può valutare il trattamento chirurgico.  

“Ho avuto la prima crisi epilettica a 12 anni – racconta una paziente –. È durata alcuni minuti. L’unico ricordo che ho è di essermi svegliata in ospedale, confusa, con i miei genitori a fianco probabilmente più spaventati di me. Quando ripresi la scuola e lo raccontai alla mia insegnante di lettere, sgranò gli occhi: forse fu proprio quella reazione che mi spinse a non parlarne più. Volevo una vita ‘normale’. Ebbi quattro crisi in dieci anni, la terapia farmacologica fu efficace. Nel frattempo mi sono laureata, ho trovato un lavoro che mi appaga, ho una famiglia. E mi sono comprata una macchina”.  

Pregiudizi e stereotipi non mancano quando si parla di epilessia. Sebbene sia la patologia neurologica più diffusa dopo la cefalea, riconosciuta come malattia sociale dall’Organizzazione mondiale della sanità, lo stigma verso una condizione percepita ancora “oscura” rimane alto. Stando ai dati della Lega italiana contro l'epilessia, nei Paesi industrializzati ne soffre circa 1 persona su 100: si calcola che la malattia interessi circa 6 milioni di persone in Europa e 500.000 in Italia.

Le idee, tuttavia, sono ancora confuse in proposito e per questo, sottolinea Luisi, serve fare più informazione. “Tutti potrebbero avere una crisi epilettica nel corso della propria vita. Può essere l’unica o ci può essere una predisposizione al ricorrere di questi episodi”. Esistono fattori che possono favorirla, come la privazione di sonno, l’assunzione di sostanze psicostimolanti, l’abuso costante di alcol o la sospensione dello stesso. Ma potrebbe avvenire anche in seguito a un trauma cranico o a un’emorragia cerebrale. “Certo – continua Concetta Luisi - una crisi epilettica non fa diagnosi di epilessia”.

Nell’immaginario comune quando si parla della malattia si pensa a un paziente in preda a crisi convulsive, che perde la coscienza e cade a terra. In realtà, questa è solo una delle molteplici forme in cui la patologia può manifestarsi. “Forse – sottolinea la ricercatrice – sarebbe più corretto parlare di epilessie, dato che in alcuni casi le crisi epilettiche sono caratterizzate da sintomi meno evidenti. Il paziente può presentare ad esempio un’alterazione della coscienza, una sospensione del contatto, può non rispondere alla chiamata: questo è il tipo di crisi di breve durata che si definisce ‘assenza’, tipico dei bambini o degli adolescenti. Si tratta di una forma subdola di epilessia, perché è più difficile riconoscerla, si ritiene che il ragazzo sia semplicemente distratto e per questo motivo la diagnosi può non essere precoce”. 

Infine, si possono manifestare ‘crisi focali’ che iniziano in un’area del cervello e possono o meno diffondere. In questi casi il paziente può sperimentare sintomi molto diversi a seconda dell’area cerebrale coinvolta, e tra questi allucinazioni visive, uditive o viscerali, sempre uguali a se stesse e riproducibili ed è questo in genere a portare il paziente al medico.

Per sensibilizzare la popolazione, la Lega italiana contro l’epilessia promuove la prima campagna educativa digitale nelle scuole (A scuola di epilessia, quando la malattia ci chiede di sapere), una piattaforma digitale interattiva in ambito educativo destinata a docenti e alunni di età compresa tra gli 8 e i 12 anni che ha come obiettivo quello di far conoscere la patologia. Nella stessa direzione si muovono anche l’associazione Uniti per Crescere e l’Associazione Italiana Contro l’Epilessia di Padova che attraverso un nuovo portale veicolano testimonianze di pazienti e informazioni scientifiche.