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“Ogni donna a partire dalla giovane età dovrebbe procedere con l’autopalpazione a cadenza mensile. Si tratta di un esame estremamente importante, perché può consentire la diagnosi di qualche alterazione della densità mammaria, che può essere la spia di una lesione sospetta da approfondire. Ci sono poi percorsi di esami più standardizzati che prevedono lo screening della popolazione generale, in una fascia di età ben definita. Gran parte delle Regioni propone una mammografia ogni due anni alle donne di età compresa tra i 50  e i 69 anni, ma oggi le nuove linee guida hanno ampliato la fascia di età dai 45 ai 74 anni. È estremamente importante ricordare che esiste una categoria di soggetti con un livello di rischio più elevato, come nei casi di familiarità, e in queste circostanze  è fondamentale sottoporsi a percorsi di sorveglianza più intensiva a partire da un’età più precoce, quindi dai 25 anni. È necessario eseguire esami più frequenti, dunque ecografia e mammografia a cadenza annuale, e prevedere anche un esame di secondo livello che è la risonanza magnetica mammaria”.

Nel mese per la prevenzione del tumore al seno, abbiamo approfondito l’argomento con Valentina Guarneri, direttrice della Scuola di specializzazione in Oncologia medica dell’università di Padova, dell’unità operativa complessa Oncologia 2 dell’Istituto oncologico veneto e coordinatrice della Breast unit.  

L’importanza della prevenzione

Il tumore al seno è la neoplasia più diffusa nelle donne: ogni anno, sono 55.500 i nuovi casi (55.000 donne e 500 uomini), con un continuo aumento dell’incidenza (+0,9 per cento ogni anno), ma un calo della mortalità del 6% nel 2020 rispetto al 2015. Oggi circa 9 donne su 10 sono vive a distanza di cinque anni dalla diagnosi di tumore e 8 su 10 lo sono a distanza di dieci anni. “Questo andamento – sottolinea Guarneri – riconosce l’impatto della terapia e della prevenzione. La prevenzione secondaria in particolare, quindi lo screening e la sorveglianza dei soggetti a rischio, porta sicuramente a una diagnosi in una fase della malattia in cui siamo più capaci di guarire in maniera definitiva le pazienti. Inoltre i miglioramenti terapeutici contribuiscono all’abbattimento della mortalità nel tumore alla mammella”. 

Per il tumore al seno esistono diversi fattori di rischio. Alcuni di questi non sono modificabili, come l’età (il rischio di ammalarsi aumenta con l’invecchiamento), l’assetto ormonale, la menopausa tardiva (dopo i 55 anni), un menarca precoce (prima dei 12 anni), e una storia familiare di tumore mammario. Alcuni fattori di rischio, invece, sono modificabili e dunque su di essi si può andare ad agire per ridurre il rischio di contrarre un tumore al seno. “Si deve ricordare che esistono dei fattori di rischio modificabili, tra cui l’attività fisica, l’alimentazione e il fumo rivestono sicuramente il ruolo più importante. Una vita sedentaria, un’alimentazione povera di frutta e verdura e ricca invece di grassi, soprattutto di origine animale, e ancora l’alcol e il fumo sono tutti fattori che contribuiscono ad aumentare il rischio di tumore alla mammella”.

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Terapie sempre più personalizzate

In ambito terapeutico sono stati compiuti avanzamenti importanti, partiti dal riconoscimento della differenza tra le varie tipologie di tumore alla mammella. “Esistono trattamenti mirati per i tumori triplo negativo – argomenta la docente –, per quelli che esprimono il recettore HER2, per i tumori che esprimono i recettori ormonali”.  Nella prima forma di neoplasia, in particolare, le cellule non presentano i recettori per gli estrogeni (ER), né per il progesterone (PR) e non si rileva nemmeno un’espressione aumentata di HER2. “Oggi ci sono strategie terapeutiche che contribuiscono al miglioramento della prognosi delle nostre pazienti. I principali avanzamenti sono stati l’immunoterapia nel tumore triplo negativo, i trattamenti anti-HER2 per i tumori HER2 positivo e la combinazione di terapia ormonale e inibitori delle chinasi ciclina-dipendenti per i tumori a recettori ormonali positivi. Infine i Parp-inibitori, di recentissima introduzione, vengono utilizzati per i tumori correlati a mutazione BRCA1 e BRCA2, cioè mutazioni genetiche di predisposizione allo sviluppo della malattia, che oggi sono ormai una realtà anche come bersaglio terapeutico”. In questo caso, si sfrutta dunque una alterazione molecolare che predispone alla patologia, ma che risponde anche a trattamenti specifici.

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— Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro (@AIRC_it) October 8, 2022

Tumori ereditari della mammella 

Il 5-10% dei tumori al seno è attribuibile a una forma ereditaria, cioè alla presenza di mutazioni genetiche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli con una probabilità del 50%. Nel caso specifico sono le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 a predisporre a un maggior rischio di tumori alla mammella e alle ovaie (altri geni sono in fase di identificazione o studio): nell’arco della vita si associano a un rischio di tumore al seno pari al 60-80% e di tumore ovarico/tubarico del 20-40%. Va sottolineato, tuttavia, che l’identificazione della mutazione in una persona sana conferisce un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma mai la certezza. Ciò significa che questi soggetti non sono necessariamente destinati ad ammalarsi. 

“Il test per la ricerca di mutazioni BRCA1 e BRCA2 – spiega Guarneri – va a individuare delle mutazioni di predisposizione. Si tratta di geni adibiti alla riparazione del Dna: nei soggetti in cui si rileva la mutazione, di fatto i meccanismi di riparo sono deficitari e questo predispone allo sviluppo della malattia tumorale”. I test vengono eseguiti secondo criteri ben precisi, sulla base del numero di casi in famiglia, dell’età di insorgenza del tumore, e della presenza di neoplasie multiple nello stesso soggetto. Se le condizioni lo richiedono, dunque, viene proposto un counseling oncogenetico. “L’esecuzione del test è importante sia per il paziente che ha già sviluppato la malattia, dato che esistono come si è visto trattamenti specifici, ma anche per studiare la famiglia ed eventualmente intercettare i familiari sani, ma portatori della mutazione. Questi, in relazione al rischio particolarmente elevato di sviluppare la neoplasia che arriva fino all’80%, devono essere inquadrati e inseriti in percorsi specifici”.

Che fare in caso di rischio clinico?

Se una persona risulta portatrice di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, viene inserita in protocolli di sorveglianza clinico-strumentale, a cadenze molto più ristrette rispetto alla popolazione generale e a un’età più precoce. “Esistono poi delle strategie di trattamento  che prevedono la possibilità di lavorare in termini di farmacoprevenzione. Non va dimenticata la chirurgia di riduzione del rischio, che nel caso di prevenzione del tumore della mammella può prevedere la mastectomia bilaterale con ricostruzione”.  A partire dai 40 anni di età o comunque dall’esaurimento del desiderio di prole, è importante per le donne portatrici della mutazione valutare inoltre la possibilità di sottoporsi a una salpingo-ooforectomia per ridurre il rischio di tumore ovarico, più difficile da diagnosticare in fase precoce, poiché non esiste ancora un valido screening di popolazione. In Italia ci sono circa 5.200 nuove diagnosi all’anno, mentre i decessi nel 2021 sono stati 3.200.  

“Queste mutazioni vanno ricercate anche nei soggetti di sesso maschile, perché la trasmissione è assolutamente indifferente nell’ambito della famiglia e questo può portare a un aumentato rischio di carcinoma della mammella anche nei soggetti di sesso maschile. Inoltre, c’è un legame anche con neoplasie del pancreas e della prostata che sicuramente non devono dimenticare i soggetti di sesso maschile nell’ambito della famiglia”.