Identificato da team di ricercatori internazionale il primo locus genetico associato allo sviluppo dell’anoressia nervosa, e rivela che nella patogenesi di questa malattia potrebbero avere un ruolo importante fattori di carattere metabolico.

La ricerca, pubblicata in questi giorni nella rivista American Journal of Psychiatry, costituisce il più vasto studio genomico condotto finora per identificare le basi genetiche comuni che l’anoressia nervosa condivide con gli altri disturbi psichiatrici e con le malattie metaboliche, che ha coinvolto 3.495 individui affetti da anoressia nervosa e 10.982 individui sani di diversi Paesi.

“È stato analizzato il DNA di questi individui – spiega Angela Favaro, del dipartimento di Psicologia generale dell’università di Padova e tra i firmatari padovani della ricerca – attraverso un’analisi genome-wide, ovvero un’analisi dell’intero genoma che ha permesso di identificare un locus genetico significativamente associato alla malattia, in un regione del cromosoma 12 che è stata precedentemente associata al diabete di tipo 1 e alle malattie autoimmuni. L’approccio innovativo dello studio è quello di valutare quanto il rischio genetico di una determinata malattia “correli” con il rischio genetico di altre patologie. L’anoressia nervosa è risultata significativamente correlata con il nevroticismo e con la schizofrenia, confermando così di essere una malattia psichiatrica a tutti gli effetti”.

Dallo studio sono emerse inoltre forti correlazioni genetiche tra l’anoressia nervosa e varie caratteristiche metaboliche come l’indice di massa corporea e il metabolismo glucidico, dati che spingono a ricercare tra le cause dell’anoressia nervosa non solo fattori di rischio di tipo psichiatrico, ma anche fattori di tipo metabolico.

La ricerca, che vede come capofila Cynthia Bulik, direttore dell’UNC Center of Excellence for Eating Disorders (North Carolina, USA) e docente al Karolinska Institutet di Stoccolma, Svezia), ha coinvolto 220 ricercatori provenienti da diversi Paesi, tra i quali anche ricercatori dell’università di Padova: Paolo Santonastaso (dipartimento di Neuroscienze), Angela Favaro e Maurizio Clementi (dipartimento della Salute della donna e del bambino). Lo studio dimostra l’importanza della collaborazione di più gruppi di ricerca per arrivare a risultati di eccellenza, in particolar modo nella ricerca dei fattori di rischio delle malattie ad eziologia complessa che abbisognano di un vasto campione di individui.

Il riconoscimento dell’anoressia nervosa come malattia che ha sia componenti psichiatriche che metaboliche potrebbe avere implicazioni importanti nello sviluppo di più mirati trattamenti e nuovi farmaci per il trattamento di questa grave patologia.