Foto: Shobha/Contrasto

William era un bambino con un’intelligenza sopra la media, introverso, talvolta assente e con qualche problema di relazione con la famiglia e gli altri bambini. Diagnosi: autismo. A torto, secondo Enrico Gnaulati il medico che lo ebbe in cura i dieci anni successivi. Autore di Back to normal: why ordinary childhood behavior is mistaken for Adhd, bipolar disorder and autism spectrum disorder, pubblicato quest’anno da Beacon press, Gnaulati sostiene che nel caso di patologie quali l’autismo, ma anche disturbi bipolari, deficit di attenzione e iperattività, possa accadere di interpretare alcuni tratti dello sviluppo nei bambini, come il ritardo nel linguaggio o la chiusura alle relazioni sociali, come sintomi patologici che in realtà non sono. Questo potrebbe far pensare a una eccessiva frequenza nella diagnosi.

“Quando si parla di disturbi dello spettro autistico, chiamato così per indicare le varianti di intensità dei sintomi – sottolinea Michela Gatta, docente del dipartimento di salute della donna e del bambino dell’università di Padova – ci si riferisce a patologie tipiche dello sviluppo. Oggi ne soffre un bambino ogni 150 nati, più i maschi che le femmine con un rapporto di 4 a 1”. Di fronte all’aumento dei casi rilevato negli ultimi anni, Michela Gatta parla piuttosto di un miglioramento dei criteri di diagnosi avvenuto nel tempo. “Oggi esistono centri specializzati per la fase diagnostica e precisi protocolli che vengono seguiti dal personale sanitario: incontri con la famiglia, con il bambino, somministrazione di test, interviste semistrutturate, osservazioni dirette. Aumenta il numero delle diagnosi perché aumenta il numero delle visite”. La stessa Regione Veneto spinge verso la costituzione di centri di riferimento. E a ciò va aggiunta anche una maggiore attenzione e consapevolezza nell’identificare eventuali difficoltà sociali da parte dei bambini.

Prima di arrivare a una diagnosi definitiva, intercorrono fasi intermedie in cui il bambino viene tenuto sotto osservazione per consentire di distinguere i casi reali dai supposti. Se il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (Diagnostic and statistical manual of mental disorders - DSM) infatti vede nella compromissione dell’interazione sociale, della comunicazione e nella presenza di attività e interessi ristretti e ripetitivi i criteri per avanzare una diagnosi di autismo, in realtà esiste un’ampia variabilità nell’ambito dello spettro autistico. “Possiamo trovarci di fronte a bambini con un ritardo mentale grave – spiega Elisabetta Canetta, referente clinico del servizio disordini dello sviluppo dell’Ulss 16 di Padova – e altri con un’intelligenza nella norma. Alcuni bambini possono presentare problemi di linguaggio e altri no. O ancora essere totalmente chiusi verso gli altri o manifestare qualche apertura”. E a complicare le cose vi è anche il fatto che l’autismo nell’80% dei casi è presente insieme con altre psicopatologie. 

In un prossimo futuro, un contributo importante sia nella fase diagnostica che terapeutica verrà dalla genetica. Se infatti fino a qualche tempo fa l’aspetto biologico non veniva considerato, a partire dagli anni Settanta e Ottanta si è cominciato a percorrere questa strada. Si è dimostrato ad esempio che nelle famiglie che hanno avuto un figlio autistico, la possibilità di averne un secondo è dalle 10 alle 50 volte superiore rispetto al resto della popolazione e che i geni coinvolti sono molteplici.

“Le modalità di trasmissione rimangono ancora sconosciute – sottolinea Elisabetta Canetta – ma l’ipotesi poligenetica rimane la più probabile, considerata l’eterogeneità dei sintomi autistici. Finora sono stati individuati diversi cromosomi responsabili, tra cui il cromosoma 7 e il cromosoma X”. 

Le ricerche più recenti dimostrano inoltre la presenza di alterazioni nella concentrazione di neurotrasmettitori come serotonina e dopamina e una relazione tra autismo e disfunzioni neurofisiologiche, cognitive e sensoriali. È stato rilevato ad esempio nelle persone che soffrono di questa patologia un aumento della densità cellulare e una dimensione ridotta delle cellule neuronali nel sistema limbico e nel cervelletto che produce conseguenze sull’apprendimento, sulle interazioni sociali e sulle emozioni. 

L’approccio biologico-genetico verso cui tende oggi la ricerca, fornirà strumenti diagnostici che permetteranno di individuare la malattia del bambino già durante la gravidanza. Allo stesso tempo, ne trarrà vantaggio anche la terapia che oggi si fonda principalmente su interventi educativo-comportamentali e multidisciplinari che vedono coinvolti il logopedista, il neuropsichiatra, lo psicomotricista, l’operatore socio-sanitario e sulla somministrazione di farmaci sintomatologici ma non curativi. 

“Attualmente – sottolinea Michela Gatta – è fondamentale intervenire precocemente perché nel periodo tra i 12 e i 24 mesi il cervello del bambino è in via di sviluppo e i processi mentali sono maggiormente malleabili e modificabili”. Proprio per questa ragione il servizio disordini dello sviluppo dell’ulss 16 ha recentemente proposto un progetto di screening e diagnosi precoce dei disordini generalizzati dello sviluppo, che includono i disturbi dello spettro autistico. L’intento è di fornire ai pediatri gli strumenti necessari per una diagnosi precoce. 

Monica Panetto