I tumori congeniti e del primo anno di vita sono difficili da diagnosticare perché rari e difficili da curare in quanto spesso sono biologicamente molto aggressivi. Il rabdomiosarcoma, rappresenta il più frequente sarcoma dell’età pediatrica, e può colpire anche i bambini sotto l’anno di età. 

Gruppo di ricercatori padovani, in collaborazione col Memorial Sloan Kettering Hospital di New York, ha identificato uno specifico sottotipo di rabdomiosarcoma infantile che presenta una alterazione genetica ricorrente che coinvolge il gene VGLL2 e che permettere di diagnosticare questo tipo di tumori.

 “Il rabdomiosarcoma, tumore di derivazione muscolare, è particolarmente frequente e aggressivo in età pediatrica, anche per la difficoltà di utilizzare chemioterapia e radioterapia che potrebbero essere particolarmente tossiche nei bambini molto piccoli – spiega il professore Gianni Bisogno, della Clinica di Oncoematologia pediatrica di Padova e uno degli autori dello studio -. Questo fa sì che le possibilità di guarigione di questi bambini siano inferiori rispetto a quelle dei bambini più grandi. L’alterazione genetica che abbiamo identificato isola un tipo di rabdomiosarcoma a cellule allungate che sembra essere biologicamente meno aggressivo di altri istotipi del medesimo tipo di neoplasia”.

Pubblicato sulla prestigiosa rivista American Journal of Surgical Pathology, lo studio è stato condotto dalla professoressa Rita Alaggio del dipartimento di Medicina, Anatomia Patologica, dal professor Gianni Bisogno e dalla dotteressa Angelica Zin del dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’università di Padova, istituto di ricerca pediatrica Città della Speranza.

“Il ruolo del gene VGLL2 – specifica Alaggio - nel controllo dello sviluppo della muscolatura striata nell’uomo apre la strada ad ulteriori ricerche per la comprensione del meccanismo di sviluppo di queste neoplasie congenite, che rappresentano il crocevia tra l’embriogenesi e l’oncogenesi e che possono costituire un ambito adatto per lo sviluppo di mirate terapie geniche”.