SCIENZA E RICERCA

Dal paziente zero a oggi: un secolo di Alzheimer

Non è facile per un figlio accudire chi una volta lo ha cresciuto, né per il coniuge trovarsi di fronte all’abisso della “asimmetria”, dopo che per tutta la vita coniugale si è cercata quasi sempre – e non senza fatica – la simmetria, la comunanza di intenti, la mutualità. Fabrizio Asioli in un intervento sul’Arco di Giano sottolinea la sovrapposizione e la confusione dei ruoli che interviene quando si assiste un malato di Alzheimer: la figlia diventa infermiera, il marito badante, la moglie inserviente. Si tratta di una patologia in crescita negli ultimi anni, in relazione senza dubbio all’aumento dell’aspettativa di vita, che pone di fronte a questioni non solo di ordine medico, ma anche evidentemente socio-economico. Solo nel 2015, stando ai dati del World Alzheimer Report 2015, le persone che convivono con una forma di demenza sono 46,8 milioni, il cui 50-60% è costituito da malati di Alzheimer. Un nuovo caso ogni tre secondi. Un numero, elevato, destinato a raddoppiare ogni 20 anni, raggiungendo i 74,7 milioni nel 2030 e i 131,5 milioni nel 2050. I costi, relativi alle spese mediche e all’assistenza, sono aumentati del 35,4% negli ultimi 5 anni, passando dai 604 miliardi di dollari nel 2010 agli 818 nel 2015. A fronte di questa situazione, tuttavia, la diagnosi di Alzheimer a tutt’oggi non è così semplice. La malattia presenta sintomi comuni anche ad altre patologie e manca di marcatori specifici. I medici si avvalgono di esami strumentali e di laboratorio, ma solo dopo la morte attraverso l’autopsia è possibile fare una diagnosi certa attraverso l’identificazione delle “placche amiloidi” nel tessuto cerebrale. Un’associazione, quella tra sintomi clinici e lesioni anatomiche, descritta circa un secolo fa da Alois Alzheimer (1864-1915) di cui ricorre quest’anno il centenario dalla morte.   

Era il 3 novembre 1906 quando il medico, allora a Monaco nel gruppo di Emil Kraepelin uno dei più influenti psichiatri tedeschi dell’epoca, presentava il caso di Auguste Deter al convegno della Society of Southwest German Psychiatrists a Tübingen. Lei era una donna di 56 anni ricoverata nel 1901 all’ospedale di Francoforte per la graduale perdita di memoria e la comparsa di sintomi come deliri, allucinazioni e problemi di linguaggio. Alla sua morte Alzheimer ne esaminò il tessuto cerebrale, osservando dei “grovigli” che portavano alla morte i neuroni, lesioni oggi note come placche senili e degenerazioni neurofibrillari. Il medico tedesco, tuttavia, si mostrava cauto. Si limitava a descrivere quanto osservato senza però essere convinto di aver trovato un correlato certo. “È evidente – non si esimeva tuttavia dal sottolineare – che ci stiamo trovando di fronte a un processo di malattia ben poco conosciuto”. La relazione, in realtà, non suscitò particolare interesse tra i presenti, al punto da non trovare spazio adeguato negli atti del convegno e solo l’anno seguente vide la pubblicazione. Alzheimer proseguì gli studi in questa direzione e con la collaborazione, tra gli altri, del giovane psichiatra italiano Gaetano Perusini esaminò altri tre casi simili alla “paziente zero”. Fu Kraepelin nel 1910, alla luce delle ricerche condotte fino a quel  momento, a coniare il termine di “malattia di Alzheimer” nell’ottava edizione del suo Psychiatrie, pur sottolineando che l’interpretazione clinica della malattia non era ancora chiara.

“Alzheimer – sottolinea Pierdaniele Giaretta, intervenuto a un convegno a Padova in ricordo del medico tedesco – non ha di fatto associato quanto osservato post mortem a una patologia precisa. Egli aveva osservato grovigli mediante la colorazione, ma non sapeva cosa fossero. Oggi sappiamo che aveva visto accumuli di ß-amiloide o di proteina TAU alterata (o di entrambe, l’ipotesi più diffusa)”. E continua: “Sebbene attualmente sia possibile misurare in vivo la quantità di tali proteine e ipotizzare un determinato stadio di avanzamento dell’Alzheimer, sembra che sempre e solo post mortem si possa confermare la diagnosi di malattia di Alzheimer”. 

Il grande merito di Alzheimer, sottolineava lo psichiatra Robert Gaupp nel 1920, è stato quello di aver dato una base anatomica a molte malattie del sistema nervoso. “Ricorderemo soprattutto i suoi lavori sulla istologia patologica e diagnosi differenziale della paralisi progressiva generale e sulle psicosi senili, donde è uscito il quadro clinico anatomico di quella forma che benché ancora incerta sotto il quadro nosografico va col nome di malattia di Alzheimer”. 

A cavallo tra Ottocento e Novecento c’era ancora molta confusione in Europa su cosa fosse realmente la demenza e fino alla fine del XIX secolo non esisteva una associazione tra demenza e correlato anatomico: la demenza era una macro-categoria e la sua caratterizzazione era fatta prevalentemente per via comportamentale. Fu proprio Kraepelin a promuovere la sintesi anatomo-clinica per le malattie mentali e a sostenere la necessità di una classificazione unitaria per questo tipo di patologie. Partiva dal presupposto che esistessero malattie mentali differenti per sintomi, per “segni” (rilievi oggettivi, dati osservabili da un esaminatore) e per decorso della patologia. E considerava di fondamentale importanza cercare correlati neurologici. La linea era dunque quella di registrare i sintomi, di raggrupparli secondo criteri che Kraepelin cerca di precisare, registrando ad esempio i comportamenti in vita, descrivendo l’evoluzione della patologia, associando le osservazioni istologiche alla patologia per cui il paziente è stato ospedalizzato, e connetterli con correlati anatomici o fisiologici così da avere delle “prove” con cui individuare una patologia specifica.    

Anche Alois Alzheimer si collocava in questo contesto. Ma lui non fu “solo” un eminente istopatologo, sottolinea Matteo Borri autore del volume Storia della malattia di Alzheimer. Già all’inizio del suo lavoro come medico, infatti, assimila “quel pensiero e quella prassi della psichiatria attenta all’individuo e alle sue sofferenze”. E proprio nel suo caso clinico più famoso, quello di Auguste Deter, offre un quadro ampio dello stato di “sofferenza psichica” che egli aveva colto nel lungo periodo in cui aveva avuto in cura la paziente. 

Monica Panetto

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