L'annuncio è di quelli epocali, che se confermati segnano un punto di svolta per la storia dell'umanità: un genetista cinese, He Jiankui, in un video pubblicato su YouTube e tramite un documento del Chinese Clinical Trial Registry, ha dichiarato di aver fatto nascere due gemelle il cui Dna è stato modificato con tecniche di editing genetico. I risvolti sia etici sia scientifici sarebbero enormi ma la notizia non è stata confermata da fonti scientifiche indipendenti, né gli studi sono stati pubblicati su riviste scientifiche specializzate.

Lulu e Nana, questi i nomi (di fantasia per proteggerne la privacy) delle due gemelline, sono nate qualche settimana fa, sane come qualsiasi altro neonato, riferisce il ricercatore cinese. Il loro Dna è stato modificato con la più sofisticata tecnica di ingegneria genetica che oggi abbiamo a disposizione, Crispr, una tecnica che taglia e incolla porzioni di Dna piccole a piacere, anche di un singolo nucelotide. Crispr opera lungo tutto il Dna in maniera simile alla funzione “trova e sostituisci” di un programma di testo.

La gravidanza delle due gemelline è iniziata con una fecondazione in vitro: le cellule uovo della madre sono state fecondate con gli spermatozoi del padre; insieme a questi sono state iniettate le proteine e le istruzioni necessarie a operare, grazie a Crispr, la “chirurgia genetica”. Obiettivo dell'operazione di He Jiankui sarebbe stato prevenire l'infezione da Hiv nelle nasciture, poiché il padre ne risultava infetto. Tramite Cirspr, è stato rimosso un gene, Ccr5, che permetterebbe al virus dell'Hiv di entrare nella cellula per infettarla.

Questa biotecnologia, seppur già utilizzata su diverse specie animali e vegetali, non è considerata ancora sicura dalla comunità scientifica per l'utilizzo sull'uomo, in quanto può introdurre accidentalmente mutazioni ereditabili in zone del genoma non previste. Per questo l'impiego della tecnica sull'uomo è illegale negli Stati Uniti. He riporta che diverse verifiche, effettuate con tecniche di sequenziamento, durante e dopo la gravidanza, avrebbero confermato il successo dell'operazione: “nessun gene è stato modificato a eccezione di quello che previene l'infezione da Hiv”.

Secondo He Jiankui un'operazione di questo tipo potrà essere utilizzata per prevenire non solo l'Hiv, ma anche altre malattie con una forte componente genetica come la fibrosi cistica: “la chirurgia genetica è e dovrebbe rimanere una tecnologia per curare le persone. Aumentare il Quoziente intellettivo o scegliere il colore dei capelli o degli occhi non è ciò che un genitore di solito fa. Questo dovrebbe essere proibito” dichiara He Jiankui. E aggiunge: “capisco che il mio lavoro possa risultare controverso, ma credo che le famiglie abbiano bisogno di questa tecnologia”.

Secondo He la “chirurgia genetica” è paragonabile alla fecondazione in vitro della prima ora: inizialmente fu accolta con molto scetticismo, poi nel 2010 fu premiata con il Nobel per la medicina.

Proprio in questi giorni si sta svolgendo a Hong Kong il Second International Summit on Human Genome Editing, il primo si era tenuto a Washington D. C. nel 2015. Il panel del Summit non era a a conoscenza del lavoro di He fino al suo annuncio. Molte questioni ancora irrisolte verranno discusse in merito all'applicazione umana dell'editing genetico: le conseguenze dell'immissione di Dna modificato nel pool genico della popolazione mondiale, le conseguenze etiche e culturali, le conseguenze legali e le considerazioni politiche a esse associate, il coinvolgimento del pubblico e della società su temi così delicati che potranno incidere molto sulle generazioni a venire.

L'esclusiva della notizia è stata data da He Jiankui a a Associated Press News, che è uscita il 26 novembre; ma il giorno precedente la Mit Technology Review aveva dato lo scoop dei controversi lavori del ricercatore cinese. ApNews ha riportato che i test di controllo di He sono stati effettuati solo su alcune cellule prelevate dagli embrioni. I test suggeriscono inoltre che in una delle due gemelle il gene Ccr5 non è stato modificato con successo in entrambi suoi alleli (ogni gene è contenuto in due copie, una per cromosoma), poiché solo una copia del gene risulterebbe modificata. Ciò non garantirebbe l'immunità da Hiv.

Lo studio è partito da sette coppie di genitori resisi disponibili per la sperimentazione: in queste coppie il padre è affetto da Hiv, la madre no. Al momento non sono noti gli esiti di queste gravidanze. ApNews riporta che alcuni moduli per la richiesta del consenso erano intitolati “sviluppo di un vaccino per l'Hiv” e che risulta poco chiaro se il consenso ottenuto dai partecipanti fosse adeguatamente informato.

He Jiankui fa parte di un team della Southern University of Science and Technology di Shenzen, Cina, e proprio qui ha aperto due aziende dove svolge ricerche genetiche al di fuori dell'attività accademica. La Southern University ha dichiarato che il lavoro di He viola seriamente gli standard e l'etica accademici e annuncia indagini approfondite. He ha scelto di non dichiarare dove le ricerche che hanno condotto alla nascita delle due gemelline siano state portate avanti, ma ha dichiarato che ha condotto per anni ricerche di editing genetico su topi, scimmie e embrioni umani e che ha fatto richiesta di brevetto per alcuni dei suoi metodi.

A fianco di He ha lavorato anche uno scienziato statunitense, il fisico e bioingegnere Michael Deem, consulente scientifico e detentore di una quota delle aziende di He.

Diversi scienziati hanno revisionato il materiale consegnato da He a ApNews concludendo che i test compiuti al momento sono insufficienti per stabilire se l'editing genetico ha funzionato e per stabilire se le conseguenze pericolose dell'operazione siano state del tutto eliminate.

Tra questi vi è George Ghurch, genetista di Harvard che con la stessa biotecnologia di gene editing tra le altre cose sta tentando di riportare in vita il mammuth. Church ha dichiarato che l'obiettivo di difendere l'umanità da minacce come l'Hiv di per sé è giustificabile. Ma ha anche aggiunto che guardando al tipo di lavoro svolto si può capire che l'interesse principale del ricercatore cinese era testare l'utilizzo dell'editing genetico sull'uomo e non tanto mirare alla prevenzione di malattie.

Un altro ricercatore interpellato da ApNews, Kiran Musunuru, genetista della University of Pennsylvania, ha invece sostenuto che l'eliminazione del gene Ccr5 potrebbe esporre le gemelline a un più alto rischio di contrarre altre malattie virali come l'influenza West Nile.