Un'illustrazione tratta dal libro

“La visita annuale dalla pediatra è diventata il mio incubo. La dottoressa mi guarda dentro le orecchie, mi spia le tonsille, mi ausculta i polmoni, mi palpa sotto le ascelle, mi fa chinare in avanti e scorre con la mano la colonna vertebrale. Ogni anno spero che se lo dimentichi, invece mi chiede di salire sulla bilancia per pesarmi e misurare l’altezza. Quando mi posiziona la barra sulla testa trattengo il respiro e allungo il più possibile la schiena. Chiudo gli occhi e spero”. A raccontare è Michelangelo, il protagonista di Piccolissimo me (Piemme), libro scritto dalla padovana Gigliola Alvisi, con illustrazioni di AntonGionata Ferrari, vincitore del premio letterario Il battello a vapore 2015, in tour nei reparti di pediatria di tutta Italia per aiutare bambini e famiglie a comprendere e convivere con una patologia che si manifesta in circa un bambino su 4.000 nuovi nati e colpisce in egual misura maschi e femmine. Non è facile diventare grandi, se poi nell’età della crescita ci si ritrova a essere molto più bassi della media, le cose possono diventare davvero complicate. La bassa statura è evidente, non si può nascondere. “Essere piccoli d’età è un guaio – spiega Michelangelo nel libro - Essere piccoli di statura è una sfortuna. Ma se sei piccolo d’età e anche di statura, allora è davvero un disastro […] Il tuo personale disastro inizia quando gli altri bambini crescono molto più di te”. 

A volte è solo questione di tempo, c’è chi cresce in fretta e chi più lentamente. Altre volte, però, la bassa statura può essere riconducibile al deficit dell’ormone della crescita, ovvero la riduzione o completa assenza di produzione dell’ormone GH (growth hormone) da parte della ghiandola ipofisaria. La produzione di GH ipofisario è mediata da stimoli e inibizioni provenienti da una zona dell’encefalo, detta ipotalamo, che controlla la secrezione ipofisaria in generale. Tra le funzioni svolte dal GH ci sono l’attivazione dei processi di crescita in tutti gli organi, l’aumento del metabolismo degli zuccheri (azione iperglicemizzante), la riduzione dei grassi di deposito. Il deficit dell’ormone della crescita può essere causato da disfunzioni a livello ipotalamico, ipofisario o degli organi bersaglio dell’ormone stesso, dovuto a fattori primari – genetici - oppure secondari: infettivi, tumorali. “La presenza di sintomi di carenza del GH può nascondere altre insufficienze ipofisarie a carico di altre ghiandole bersaglio, per esempio: tiroide, ovaio, testicolo. Pertanto è importante che il medico ricerchi con accuratezza i deficit partendo dai sintomi presentati dal bambino”, spiega Nella Augusta Greggio, responsabile Uos di Endocrinologia pediatrica e adolescentologia del dipartimento per la Salute della donna e del bambino dell’azienda ospedaliera Università di Padova. Dunque, come si può riconoscere la patologia? “Il bambino con difetto di produzione di GH si presenta con una bassa statura, un rallentamento della maturazione ossea e con possibili manifestazioni metaboliche, quali ipoglicemia, riduzione dello sviluppo muscolare e alterazioni del metabolismo lipidico. Si presenta quasi sempre con una altezza sotto il bersaglio familiare e spesso può presentare un disagio psicologico e relazionale con i propri coetanei, più alti di lui”. E continua: “Se viene evidenziato il deficit biochimico di produzione del GH, si può iniziare la terapia sostitutiva con ormone della crescita e se il deficit di produzione di GH è totale la terapia sostitutiva è consigliata per tutta la vita. Se sono presenti ulteriori deficit ipofisari è necessario iniziare, al momento opportuno, una terapia sostitutiva anche con altri ormoni: levotiroxina, idrocortisone, estrogeni, testosterone”. 

La terapia, che prevede iniezioni sottocutanee quotidiane per integrare le carenze di ormoni somministrando analoghi sintetici, ha pochi effetti collaterali ma, nei casi di grave carenza ormonale, può continuare anche in età adulta: “Ho incontrato molti bambini con questa patologia – spiega Greggio –. Nella maggior parte dei casi si sottopongono con coraggio e determinazione al trattamento, sono disposti al sacrificio pur di essere come gli altri”. La bassa statura influisce, infatti, nella percezione che il bambino ha di sé stesso e certamente questa condizione influenza fortemente il contesto scolastico e familiare. 

Per aiutare i bambini e le loro famiglie a comprendere e accettare questa patologia, accompagnandoli verso percorsi mirati di cura e sostegno che possano consentire loro di vivere con serenità e consapevolezza, l’Istituto Superiore di Sanità e diverse associazioni hanno avviato negli anni progetti di medicina narrativa per condividere esperienze e favorire un nuovo approccio alle malattie rare e croniche: dal Volo di Pegaso, concorso per raccontare le malattie rare con parole e immagini, al progetto Crescere (Creare con racconti di esperienze di cura l’empowerment alla ricerca dell’eccellenza). È invece partito dal reparto di pediatria di Padova, grazie all’impegno di Afadoc (Associazione famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita e altre patologie come il panipopituitarismo, la sindrome di Turner, l’insufficienza renale cronica, la SGA), il tour del libro Piccolissimo me che racconta, appunto, la storia di un bambino con deficit di GH  (il 2 ottobre farà tappa al Gaslini di Genova per poi raggiungere Perugia, Brescia, Mestre, ancora Padova il 30 ottobre, Verona). Attraverso incontri di lettura, dialogo e confronto tra medici, famiglie e bambini, si cercano le parole giuste per spiegare sentimenti ed emozioni, difficoltà e sfide quotidiane, presentando le soluzioni terapeutiche e cercando strade e occasioni per migliorare la qualità di vita “anche e soprattutto grazie all’ascolto – aggiunge Alvisi, l’autrice del libro – Perché a volte ci dimentichiamo quanto sia importante saper ascoltare, accogliere e condividere”. Il supporto psicologico per il paziente e la famiglia è fondamentale per poter affrontare gli ostacoli della malattia: la rabbia del bambino - determinata dalla paura o da un senso di inferiorità e scarsa autostima - che può sfociare in forme di chiusura, silenzio e ritiro sociale o aggressività verso se stesso o gli altri, ma anche l’atteggiamento iper-protettivo di alcuni genitori che rischia di non favorire un adeguato processo di autonomia del figlio. In questo lungo e faticoso cammino di cure e crescita, bisognerà dunque tenere a mente la lezione del piccolissimo Michelangelo: “L’importante non è essere alti, ma essere all’altezza”.

Francesca Boccaletto