Adam Pearson in "A different man" (2024) © A24/Matt Infante/Courtesy Everett Collection

A marzo 2025 è uscito nelle sale italiane un film definito dal critico cinematografico Roy Menarini un “apologo sulla diversità” che affronta “la nostra misurazione del deforme”: si intitola A Different Man scritto e diretto da Aaron Schimberg. Centrale nella trama è una malattia rara, la neurofibromatosi, che non viene mai citata ma è facile risalire al nome della condizione di cui soffre il protagonista (interpretato da Sebastian Stan) grazie anche alla performance dell’attore britannico Adam Pearson, che invece ne è affetto nella realtà. Il film segue la vicenda fittizia di Edward, un uomo che grazie a una cura sperimentale riesce a guarire dalla malattia, cambiando aspetto e assumendo una nuova identità, senza però liberarsi completamente del suo passato.

Pur nella finzione cinematografica vengono esplorati temi profondi come l’identità, la trasformazione personale e l’accettazione della diversità, oltre alle sfide sociali e personali affrontate da chi ha evidenti differenze facciali come quelle causate dalla neurofibromatosi. La prova attoriale di Pearson è stata ampiamente lodata come un passo in avanti per la sensibilizzazione verso questa patologia da parte del grande pubblico; e lo stesso attore (che è anche conduttore televisivo e attivista) ha dichiarato che “per sfidare gli stereotipi, è necessario innanzitutto stabilire che esistono”. Anche se qualche voce di diverso avviso si è levata per sottolineare come il film non rappresenti bene la realtà che vivono le persone con neurofibromatosi.

Che cos’è la neurofibromatosi

Con il termine neurofibromatosi si possono indicare diverse malattie genetiche accomunate dalla presenza di tumori, di solito benigni, che si sviluppano lungo i nervi. A oggi se ne conoscono tre tipi principali: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1, di cui è affetto Adam Pearson), quella di tipo 2 (NF2) e la schwannomatosi.

La prima forma interessa oltre il 90% dei casi e colpisce un nato ogni 3000: si stima che ci siano oltre un milione e mezzo di persone malate nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia. Nella stragrande maggioranza dei casi, la patologia viene ereditata da un genitore affetto che la trasmette a metà dei figli - è infatti una malattia autosomica dominante - negli altri casi invece compare spontaneamente anche in figli di genitori sani.

I geni mutati che causano NF1 e NF2 sono stati scoperti una trentina di anni fa, e questo consente la diagnosi prenatale dei casi familiari oltre a offrire speranze per trovare una cura risolutrice di queste malattie. Al momento la cura dei tumori è quasi sempre chirurgica, ma a volte si possono usare anche terapie con radiazioni.

I tumori (o neurofibromi) tipici della NF1 possono manifestarsi in due forme: i neurofibromi cutanei, che di solito sono piccoli e rappresentano principalmente un problema estetico, e i neurofibromi plessiformi, che invece si formano lungo i nervi e possono evolvere in forme maligne nel 10% dei casi. Oltre a questi tumori, la NF1 può essere associata a vari sintomi, tra cui disturbi visivi, alterazioni scheletriche, problemi cardiaci, macrocefalia e disturbi comportamentali.

NF1 e NF2 sono causate da mutazioni sui geni che codificano per le proteine neurofibromina 1 (a sinistra) e neurofibromina 2 (a destra).

Le associazioni, i pazienti e le loro famiglie

I quadri clinici sono dunque complessi, ma per fortuna oltre alla ricerca scientifica che studia la malattia, le sue cause genetiche e le possibili terapie, ci sono anche delle associazioni che si occupano dei pazienti e delle loro famiglie. In Italia una di queste è l’Associazione NeuroFibromatosi (ANF) che nasce nel 1991, opera senza fini di lucro ed è formata da volontari che agiscono a favore delle persone affette da questa patologia. Per capire meglio quali sono le loro attività, abbiamo fatto qualche domanda a Valentina Salvo - responsabile della comunicazione e consigliera di ANF - che ci racconta come l’associazione sia stata fondata per “sostenere i pazienti portatori di questa condizione genetica  e favorire la disseminazione delle informazioni e delle conoscenze relative alle neurofibromatosi. ANF organizza convegni, promuove collaborazioni mediche, diffonde informazioni e offre supporto ai malati e alle famiglie; favorendo il progresso scientifico e l’assistenza attraverso reti di specialisti e incontri periodici”.

Tra le tante sfide che affrontano le persone con neurofibromatosi e chi sta loro accanto, ce n’è una particolarmente ardua: il passaggio dall’età pediatrica all’età adulta. Infatti Salvo ci spiega che, come per tutte le patologie rare o croniche, “l’età della transizione è un momento della vita molto complesso, che rappresenta una vera sfida non solo a livello clinico ma anche familiare. In primo luogo, il paziente con la sua famiglia si trova proiettato da un ambiente pediatrico, che frequenta da molti anni, a un ambiente nuovo dove operano persone che non conosce”.

Le differenze tra l’ambiente pediatrico e quello dove si curano le persone adulte sono molte - continua Salvo - per esempio: “l’organizzazione della presa in carico pediatrica è fortemente collaborativa e partecipativa, quasi famigliare; l’ambiente che prende in carico l’adulto non è sempre così. Spesso il paziente si trova a dover cambiare sia medico, che struttura clinica. In alcuni casi, deve essere seguito presso centri diversi, in base alle diverse esigenze. E non sempre le strutture cui si rivolge fanno rete tra loro; ci sono liste di attesa differenti e un rapporto con i professionisti meno partecipato. Inoltre, non tutti i centri sono strutturati per gestire la transizione: solo pochi godono di strutture o organizzazioni che prevedano una continuità tra specialista pediatra e specialista adulto, che comunichino tra loro e approfondiscano insieme, per un certo periodo di tempo, il bisogno clinico del paziente, finché la presa in carico nel centro per gli adulti non diventa definitiva”.

Gli aspetti sociali e relazionali

Ma non c’è solo l’aspetto clinico, perché queste persone non sono soltanto malate, ma sono parte integrante della società. E per approfondire gli aspetti più prettamente sociali e relazionali abbiamo chiesto al presidente di ANF, Corrado Melegari, che cosa si può fare per aiutare le persone con neurofibromatosi a vivere meglio. Ci risponde che le associazioni dei  pazienti “possono fare molto per aiutare la ricerca clinica e sostenere le esigenze sociali; in primo luogo favorendo l’inclusione sociale e la cittadinanza attiva soprattutto dei giovani con neurofibromatosi, riconoscendo i pazienti come esperti della loro condizione e valorizzandone la leadership. Bisogna spingere verso la creazione di  servizi sanitari che si adattino alle esigenze degli adolescenti, che rispettino la loro autonomia e privacy, promuovendo anche il loro coinvolgimento attivo nelle decisioni sulla propria salute”.

In questo senso, ANF cerca di coinvolgere attivamente tutti i pazienti per far sentire la loro voce. Infatti, prosegue Melegari: “stiamo promuovendo la somministrazione di questionari, interviste e il dibattito attivo sui social in merito a diversi temi connessi alla patologia. Lo facciamo anche per creare una mappatura dei principali ostacoli e delle necessità connesse a diversi ambiti della vita: lo studio, il lavoro, le relazioni e la gestione della terapia. Spesso promuoviamo campagne mirate, come nel caso del bullismo, per sollecitare lo scambio di opinioni; e di recente abbiamo condotto una ricerca, in anonimo, sulle difficoltà sociali. Ci preoccupiamo anche di contribuire alla creazione di strumenti a supporto di ragazzi e famiglie per agevolare il dialogo sulla patologia in contesti come la scuola, lo sport o le attività didattiche”.

Per esempio, riprende Valentina Salvo, in questo momento ANF sta organizzando due eventi: il primo si terrà a Milano l’11-12 aprile, e sarà “a scopo formativo per la classe medico-sanitaria ma vedrà anche la presenza dei pazienti che si riuniranno in assemblea”. Il secondo evento invece, rivolto solo ai pazienti con neurofibromatosi, si terrà a Napoli il 10 maggio e “vi parteciperanno alcuni rappresentati di NF1, NF2 e caregiver, che racconteranno il proprio vissuto secondo la tecnica della medicina narrativa in chiave eroica. L’obiettivo è quello di dare ai pazienti strumenti per esprimersi in libertà, oltre a offrire loro un’occasione di confronto reciproco”. 

Le sfide poste dalla neurofibromatosi di tipo 1, soprattutto per i pazienti più giovani e le loro famiglie, riguardano dunque anche l’inclusione sociale e la sfera delle relazioni, dato che il peso fisico ed estetico della malattia può causare emarginazione e stigma. Oltre alle opzioni terapeutiche, è fondamentale aumentare anche la consapevolezza sulla NF1 partendo dalle scuole, ma (perché no?) usando persino strumenti più pop come il cinema.