Eccessiva sonnolenza diurna associata a cataplessia e ad allucinazioni ipnagogiche o ipnopompiche, paralisi del sonno, sonno notturno alterato. Si chiama narcolessia ed è una malattia rara, difficile da diagnosticare, caratterizzata, nella sua forma più tipica, da questi cinque sintomi (che, però, possono presentarsi non in tutti i casi o in modalità specifiche, soprattutto nei soggetti pediatrici, per quel che riguarda eccessiva sonnolenza diurna e cataplessia). "La narcolessia è una malattia neurologica causata da una disfunzione del sistema nervoso centrale. Non si tratta di un disturbo psichiatrico", spiega Giuseppe Plazzi, neurologo, membro del comitato scientifico dell'Associazione italiana narcolettici e ipersonni e presidente dell'Associazione italiana medicina del sonno.

"Questa malattia è caratterizzata da una costellazione di sintomi: una sonnolenza molto importante, con veri e propri attacchi di sonno che compaiono durante la giornata, una debolezza muscolare improvvisa di fronte a una forte emozione, per esempio una risata (cataplessia, ndr). Ancora, da possibili paralisi del sonno, con la sensazione di non riuscire a muoversi quando ci si sta per addormentare o nel momento del risveglio: sintomo questo che non risulta esclusivo della narcolessia ma che, associato ad altri sintomi come la sonnolenza diurna, pone il sospetto diagnostico. E poi le allucinazioni, perché le persone con narcolessia immediatamente dopo l'addormentamento sognano, ma a volte sognano anche prima di addormentarsi, nella fase di transizione e dormiveglia. Queste allucinazioni possono essere davvero fastidiose, quasi dei sogni a occhi aperti". Per tutti questi motivi, la narcolessia ha un impatto pesante sulla qualità della vita: "Una persona narcolettica soffre moltissimo, sia dal punto di vista dell'apprendimento, quando va a scuola (nel bambino alcuni sintomi possono essere scambiati per svogliatezza o disattenzione, ndr), che dal punto di vista della socializzazione, della vita di relazione, e anche in ambito lavorativo". Le persone affette da narcolessia hanno diritto al riconoscimento dell’invalidità civile se la malattia determina una riduzione della capacità lavorativa in misura superiore al 33%.

Il 60-70% dei casi esordiscono in età giovanile, più del 30% intorno ai 12 anni. Quindi è una malattia spesso pediatrica "e interessa più specialisti: soprattutto nel bambino piccolo porta a una accelerazione puberale e a un aumento di peso, con un rischio di sovrappeso e obesità del 70%".

Ottenere una diagnosi è molto difficile e, anche quando arriva, subisce un ritardo che può superare i dieci anni. "Oltre a essere una malattia rara dal punto di vista epidemiologico - colpisce una persona ogni circa diecimila -, è rarissima dal punto di vista della diagnosi: neanche il 20% delle persone ci arriva, proprio perché non viene riconosciuta e viene scambiata per altro: epilessia, disturbo del movimento, disturbi psicologici o addirittura psichiatrici".

La diagnosi va fatta in un centro del sonno. "Esistono oggi esami che consentono di arrivarci senza possibilità di errore. Sappiamo che nella narcolessia manca un piccolo nucleo di cellule del cervello che produce una sostanza nota come orexina/ipocretina e con una puntura lombare si può verificare se c'è o non c'è questa carenza". La causa della malattia, dunque, è rintracciabile nella distruzione dei neuroni che producono orexina localizzati nella parte laterale dell’ipotalamo. Esistono due tipi di narcolessia. Quella di tipo 1 è caratterizzata da sonnolenza diurna con tipici addormentamenti in sonno Rem, chiara cataplessia, paralisi e allucinazioni del sonno, sonno notturno disturbato e riscontro di bassi o indosabili livelli di orexina/ipocretina liquorale. Il tipo 2 è un disturbo caratterizzato da sonnolenza diurna con tipici addormentamenti in sonno Rem, cataplessia assente o 'atipica', paralisi e allucinazioni del sonno, e riscontro di normali livelli di orexina/ipocretina liquorale. Sono entrambe riconosciute come ipersonnie primarie, insieme all'ipersonnia idiopatica e alla sindrome di Kleine-Levin, e si distinguono dalle secondarie, ovvero ipersonnia dovuta a disturbi medici, dovuta a farmaci o sostanze, associata a disturbi psichiatrici e la sindrome da sonno insufficiente.

"In Italia abbiamo diversi farmaci disponibili, non tutti quelli che potremmo ma ne abbiamo, anche grazie all'AIN - spiega Plazzi -. Si tratta però di farmaci sintomatici, quindi ad oggi curano i sintomi. Per ottenerli è necessario fare una certificazione di malattia rara, avere un piano terapeutico e così, come è previsto di diritto per le malattie rare, questi farmaci sono erogati dal Sistema sanitario regionale. Ma oggi conosciamo la causa della narcolessia e sono iniziati i primi trial con una sostanza che rimpiazza l'orexina/ipocretina che va perduta, oggi pensiamo per una malattia autoimmune". Dunque, il primo passo è "curarla con un nuovo farmaco capace di agire sul sistema che viene danneggiato. Il successivo sarà fare prevenzione, se effettivamente si tratta di una malattia autoimmune", precisa Plazzi. 

Ma che tipo di sonno è quello di un narcolettico? "Si tratta di un sonno disturbato da molti risvegli, da una attività onirica importantissima, a volte da veri e propri agiti onirici, le persone possono compiere i sogni che stanno facendo. Ma, quasi sempre, la persona con narcolessia si risveglia riposata, anche dopo un breve sonnellino che può e, anzi, deve fare durante il giorno, perché il sonnellino rientra nella terapia, per quanto riguarda l'aspetto comportamentale: sonnellini programmati, attività fisica e una dieta corretta sono l'aspetto speculare della terapia farmacologica".

Si tratta di una malattia che, se non curata, può degenerare? "La narcolessia non è una malattia neurodegenerativa - precisa Plazzi -, tuttavia l'impatto sulla qualità della vita e il rischio importante di comorbidità, dall'obesità al diabete, rappresentano una certa forma di degenerazione della malattia, oltre al rischio di incidenti o di perdita del lavoro, a causa del continuo bisogno di dormire. A questi aspetti si aggiunge il problema della stigmatizzazione di una malattia che è caratterizzata da sonnolenza: le persone vengono scambiate per pigre, svogliate, per tossicodipendenti o alcolisti. Questa malattia ha un enorme impatto sulla qualità della vita, più importante per esempio della malattia di Parkinson".

Genitori, insegnanti e, ovviamente, medici devono prestare attenzione alle red flags, i sintomi di allarme della narcolessia in età pediatrica: attacchi di sonno, modificazioni dell’alternanza fra sonno e veglia e disattenzione o irritabilità o iperattività con comportamenti automatici (segnali legati all'eccessiva sonnolenza diurna), brevi episodi di perdita del tono muscolare provocati da emozioni, facies cataplettica o espressione del volto cadente, aspetto “cadente” della testa e del busto, movimenti attivi intermittenti (segnali legati alla cataplessia), segni endocrinologici e metabolici, e ancora, allucinazioni, paralisi del sonno, sonno notturno disturbato.