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In Salute. Perché l'ipoplasia peniena resta un tabù

L'argomento sembra essere troppo imbarazzante: non ne parla chi ne soffre e non ne parla neppure chi potrebbe approfondire dal punto di vista della divulgazione scientifica. Esistono patologie che, oltre a dare problemi e complicare la vita del paziente, fisicamente e psicologicamente, vengono considerate dei tabù passando sotto silenzio o, peggio, vengono trattate superficialmente o con ingiustificata ironia, diventando spesso argomento di "divertita" conversazione. Ecco quello che è successo: l'estate scorsa Netflix lancia la quinta stagione della serie Skam Italia, amata soprattutto da un pubblico giovane, ma non solo. Quando viene svelato l'argomento, trattato in questo nuovo atto della serie, in molti saltano dalla sedia, iniziando subito a twittare e pubblicare storie e post sui social: c'è chi si dice sorpreso, chi apprezza la scelta coraggiosa e totalmente imprevedibile, tanti però ironizzano sminuendo l'importanza della questione. Per qualche giorno "i dolori del giovane Elia" diventano virali: il personaggio scelto come protagonista della stagione soffre di ipoplasia peniena, ovvero micropene. Mettendo da parte le scomposte reazioni social, superate e ormai dimenticate, possiamo dirlo: quel temporaneo gran clamore ha generato qualcosa di buono, ha accesso i riflettori su un tema "fantasma" di cui si sa pochissimo e che, invece, andrebbe approfondito con cura per aiutare, guidare e sostenere chi, soprattutto tra i giovani, ne soffre e ancora non sa cosa fare e a chi rivolgersi. 

Su Il Bo Live, per il ciclo In Salute, ne parliamo con il professor Andrea Garolla dell'Unità di Andrologia e Medicina della riproduzione e docente di Endocrinologia all'università di Padova. Iniziamo dunque a spiegare di cosa si tratta, quante persone ne soffrono e quali sono le cause. "L'ipoplasia peniena, detta anche micropene, è una condizione molto rara: colpisce circa lo 0,1-0,6% della popolazione. Se pensiamo alla popolazione italiana, contiamo tra i 45mila e i 180mila pazienti. Il pene è ipoplasico e questo vuol dire che, sia nel neonato che nell'adulto, si presenta più piccolo rispetto alla media: la vera dimensione del pene deve essere misurata in situazione di rigidità, perché il volume cambia sostanzialmente dallo stato di flaccidità a quello di erezione e, inoltre, cambia in modo diverso da soggetto a soggetto".

La diagnosi può arrivare presto, spiega Garolla: "Nel neonato si considera che al di sotto dei 2 centimetri sia possibile parlare di ipoplasia peniena. Quando il soggetto diventa adulto, invece, si considerano dimensioni ridotte quelle al di sotto dei 7 centimetri. La misurazione deve essere effettuata in modo molto accurato, partendo dalla sinfisi pubica e arrivando alla punta del pene: questo è fondamentale perché molti soggetti, soprattutto quelli che hanno un pannicolo adiposo molto spiccato a livello del pube, quindi individui in sovrappeso, tendono a sottostimare la misura del loro pene perché, proprio a causa del tessuto adiposo, faticano ad arrivare alla sinfisi pubica. Le misurazioni devono essere sempre lasciate agli esperti".

Intervista: Francesca Boccaletto. Montaggio: Barbara Paknazar

Indaghiamo ora le cause. "Ci sono soggetti che hanno o hanno avuto un ipogonadismo, quindi bassi livelli di androgeni. Poi, ci possono essere cause legate a situazioni idiopatiche, ovvero quelle a cui non riusciamo ancora a dare una spiegazione. La bassa impregnazione androgenica può svilupparsi in tre momenti della nostra vita e in tutti questi momenti può portare a una riduzione delle dimensioni del pene: il secondo e terzo trimestre dello sviluppo embrionale, quando si è ancora nella pancia della mamma, la mini-pubertà, ovvero i primissimi mesi di vita quando si verifica un incremento degli androgeni che danno una iniziale maturazione del pene e dei testicoli, infine il periodo della pubertà. Se noi andiamo a guardare così indietro, dunque, possiamo pensare che, per cause genetiche oppure ambientali o ancora per farmaci assunti dalla madre, questa condizione possa determinarsi già durante la gestazione. Due anni fa abbiamo pubblicato un lavoro in cui si dimostra come le dimensioni del pene siano strettamente associate a un'altra misura di androgenizzazione determinata a livello fetale, mi riferisco alla misura ano-genitale, la distanza tra l'ano e la radice dello scroto: i soggetti che hanno una misura ano-genitale ridotta sono anche quelli che hanno dimensioni del pene ridotte. Tutto questo è già determinato a livello embrionale". 

Le condizioni che portano all'ipogonadismo sono tante: "Patologie genetiche, dalla sindrome di Klinefelter a quella di Kallmann, situazioni per le quali alterazioni del cariotipo portano a un ipogonadismo dovuto a varie cause. La causa può essere testicolare: quando il testicolo non si sviluppa bene e quindi non produce gli ormoni androgenici, in particolare il testosterone, si parla di disgenesia testicolare. Ci possono essere cause legate a patologie ipotalamo-ipofisarie, penso alla sindrome di Noonan o a quella di Prader-Willi, condizioni da deficit di gonadotropine. E ancora, si può avere un deficit del recettore del testosterone [...] Esistono anche condizioni in cui manca l'enzima che trasforma il testosterone nella sua forma attiva, il diidrotestosterone, la 5α-reduttasi: i soggetti che hanno questa alterazione enzimatica non hanno livelli di diidrotestosterone tali da far avvenire una maturazione adeguata dei testicoli e del pene. Infine, parliamo dei soggetti che affrontano la pubertà con uno stato di obesità: è importante che i ragazzi arrivino a quell'età non in sovrappeso perché c'è un altro enzima, che si chiama aromatasi, che è ricchissimo nelle cellule adipose e trasforma il testosterone nel maschio in estrogeno. Dunque, se un ragazzo ha molti estrogeni e pochi androgeni, quando deve maturare sessualmente, il risultato sarà quello di avere genitali ipoplasici". 

Continuiamo a indagare le cause, spostandoci sul ruolo che potrebbe avere l'ambiente. "Purtroppo nell'ambiente ci sono sempre più inquinanti che hanno un effetto simil-ormonale [...] Oggi l'ambiente è ricco di sostanze chimiche che somigliano agli ormoni e che riescono a ingannare i nostri recettori: durante la vita fetale, la mini-pubertà e nella fase adulta sono in grado di modificare lo sviluppo e la funzione dei genitali".

Analizzate le cause, cerchiamo di capire quali possono essere le conseguenze dal punto di vista sessuale, ma non solo: per esempio, questa condizione è collegata anche a problemi di infertilità? "Quest'ultimo aspetto dipende dalla causa che ha determinato l'alterazione del pene - precisa Garolla -.  Nella gran parte dei casi, quando l'ipoplasia non è grave si determina una condizione di ipofertilità. Ma se l'ipoplasia è grave, i soggetti vanno da una gravissima riduzione del numero di spermatozoi fino all'assenza. Nelle forme di disgenesia gonadica, quando cioè non si sviluppano bene i testicoli, i soggetti non hanno cellule della spermatogenesi, producono pochi ormoni, sono sterili e hanno l'ipoplasia del pene. Dal punto di vista della sessualità, un soggetto con micropene ha una difficilissima vita sessuale: fa fatica nei rapporti penetrativi, ancor di più se è in sovrappeso. Quando si parla di micropene vero, si parla anche di difficile sessualità e molto spesso di sterilità. Senza contare tutte le problematiche sociali e psicologiche che possono scaturire quando si parla di difficoltà di questo tipo: pensiamo anche solo alla cosiddetta 'sindrome da spogliatoio' che porta tanti soggetti a non fare più sport, a non avere amici, a non cercare partner".

L'ipoplasia peniena può essere un campanello d'allarme per lo sviluppo di altre patologie e può avere un'evoluzione capace di portare a complicanze gravi. "L'apparato genitale maschile ha un ruolo determinante nella salute generale dell'individuo. L'esempio più importante: i soggetti che hanno poco testosterone presentano livelli molto bassi di androgeni che, a loro volta, hanno una influenza negativa su tutto il sistema endocrino del maschio: gli ormoni influenzano negativamente il metabolismo degli zuccheri, quindi questi soggetti sono frequentemente diabetici, influenzano negativamente il metabolismo dei lipidi, quindi questi soggetti sono frequentemente ipercolesterolemici e ipertrigliceridemici, influenzano negativamente l'endotelio dei vasi, la parte nobile dei nostri vasi che previene l'aterosclerosi, aumentando il rischio cardiovascolare. Non solo, avere poco testosterone significa anche avere fragilità ossea: osteopenia e osteoporosi. Quindi sicuramente l'ipoplasia peniena, collegata a ipogonadismo, è una condizione che può riflettersi in patologie organiche anche molto gravi".

Una condizione complessa, per la quale però esistono terapie e farmaci efficaci e che può prevedere anche la possibilità di intervenire chirurgicamente. “Tutto però dipende dalla causa che ha indotto la problematica e dal momento in cui si interviene - commenta il professore -. Prima si interviene dal punto di vista dell'età del paziente, più margine si ha per riuscire a lavorare con farmaci nei soggetti con una carenza di testosterone. Si può presentare una problematica con l'enzima che trasforma il testosterone nella forma attiva, ma oggi disponiamo di farmaci a base di diidrotestosterone. Un problema più importante si può riscontrare invece con i soggetti che hanno una ipoplasia determinata da insufficiente funzione del recettore: in questo caso e in quelli più estremi, in cui la terapia medica non riesce ad avere effetto, dobbiamo ricorrere alla chirurgia. La chirurgia è prevista solo in condizioni di micropene vero - sotto i 7 centimetri in situazione di erezione, problemi durante i rapporti sessuali e importante disagio a livello psicologico ed emotivo - e in condizioni di curvature gravi del pene, congenite o acquisite. Bisogna procedere con grande cautela perché fare chirurgia su tessuti così delicati può voler dire perdere parte della funzione di quel tessuto: esistono strategie utilizzate da esperti, attuate in pochi centri qualificati, e a quelli ci si deve rivolgere, solo lì si riescono a fare chirurgie di ingrandimento, in termini di ingrossamento, con filler o tessuto adiposo dello stesso soggetto, prendendo anche lembi cutanei dall'addome o dall'avambraccio. Nei casi più estremi si può intervenire per l'allungamento delle strutture cavernose e dell'uretra. Si tratta sempre di interventi complessi".

Concludiamo ribadendo quanto detto all'inizio: l'ipoplasia peniena è ancora un tabù, ma merita attenzione perché è una condizione che segna profondamente la vita sociale e l'equilibrio psicologico di chi ne soffre, ecco perché i pazienti devono essere aiutati anche attraverso percorsi di sostegno psicologico. "Purtroppo di questa problematica e, più in generale, delle problematiche andrologiche legate alla sessualità si parla molto poco, perché restano dei tabù e perché ci sono pochi specialisti, sia dal punto vista andrologico che psicologico - conclude Andrea Garolla -. In Azienda ospedaliera, a Padova, abbiamo creato un team di endocrinologi, urologi, psicologi e psichiatri che segue tutti gli aspetti, anche per evitare che questi soggetti cadano in depressione. Dobbiamo far capire che il problema può essere risolto da tutti i punti di vista, non è irreversibile".

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