SCIENZA E RICERCA

La matematica dell'evoluzione: premiato Montgomery Slatkin

Si dice che la scientificità di una disciplina dipende da quanto e come le sue leggi siano esprimibili in formule matematiche. La gravitazione in fisica è stata espressa dalle leggi di Newton prima e da quelle di Einstein poi. Gli organismi viventi sono oggetti smisuratamente più complessi dei gravi, e coglierne il comportamento con una singola equazione non è compito semplice. Quando Darwin scrisse nel 1859 l'Origine delle specie riversò un fiume di parole: il lungo ragionamento, lo chiamava. Una sola figura illustrava il principio di discendenza con modificazione, ma di formule matematiche nemmeno l'ombra. I tre pilastri della teoria evoluzionistica erano però stati eretti: variazione, selezione ed ereditarietà. Proprio di quest'ultima mancava però la comprensione del meccanismo di funzionamento. Sarà un abate agostiniano di Brno, Gregor Mendel, a scoprire le leggi dell'ereditarietà degli alleli dominanti e recessivi, grazie agli esperimenti di incrocio sui piselli odorosi dell'orto della sua abbazia. Mendel muore nel 1884, per lo più sconosciuto alla comunità scientifica internazionale.

Occorre aspettare gli anni '30 e '40 del XX secolo per capire che le leggi scoperte da Mendel sono il tassello che manca alla teoria Darwiniana. Matematici e statistici come Sewall Wright, Roland Fisher, John Haldane sono tra i padri della cosiddetta Sintesi Moderna: le leggi dell'ereditarietà vengono unite a quelle di variazione e selezione, e formalizzate in chiave matematica e statistica. Nasce così la genetica delle popolazioni, la teoria matematica alla base della teoria evoluzionistica, che calcola il variare delle frequenze geniche all'interno di una popolazione nel corso delle generazioni.

Nella giornata conclusiva del Congresso della Società italiana di biologia evoluzionistica, mercoledì 4 settembre è stato consegnato il premio Luigi Luca Cavalli Sforza a Montgomery Slatkin, professore all'università della California, Berkeley, tra i massimi esperti di genetica delle popolazioni al mondo.

Montgomery Slatkin, università di Berkeley, vincitore del premio Luigi Luca Cavalli Sforza, assegnato all'interno del Congresso Sibe 2019

Formatosi in ambito matematico negli anni '60 al Mit e ad Harvard, Slatkin è approdato alla genetica delle popolazioni dopo aver conosciuto biologi quali William Bossert, Ernst Mayr e E. O. Wilson. I suoi lavori sono stati sia teorici (ha introdotto diverse innovazioni metodologiche) sia analitici. Ha studiato la struttura genetica e di popolazioni di diverse specie e i suoi studi si sono concentrati sulle popolazioni in fase di espansione geografica (range expansion). Ha scelto poi di concentrarsi sulle popolazioni umane, moderne e antiche. Ha lavorato sugli aspetti matematici teorici dell'effetto del fondatore (serial founder effect), una forma di deriva genetica che si realizza quando un piccolo gruppo di individui si separa dalla popolazione madre; la variabilità genetica che il piccolo gruppo porterà con sé sarà più ridotta rispetto a quella della popolazione di provenienza e la distribuzione di tratti genetici all'interno di questo sotto gruppo varierà nel corso delle generazioni di conseguenza. Nel 2005, proprio Luigi Luca Cavalli Sforza aveva guidato uno studio che stabiliva che l'effetto del fondatore spiega la distribuzione dei tratti genetici delle popolazioni umane. È stato così possibile ricostruire i percorsi migratori di Homo sapiens, che prima è uscito dall'Africa e poi si è diffuso su tutto il globo.

Slatkin ha anche lavorato a stretto contatto con i laboratori del Max Planck Institute di Lipsia, dove ha contribuito allo studio del genoma dei nostri cugini Neanderthal. I suoi lavori sul genoma umano poi ci hanno aiutato a capire le basi genetiche di malattie complesse; in particolare ha studiato una mutazione, CCR5-Delta, associata alla resistenza all'infezione da Hiv (la stessa variante ingegnerizzata da He Jiankui sulle gemelline Lulu e Nana).

Presente alla premiazione e al congresso, Francesco Cavalli Sforza, filosofo di formazione, che con il padre ha collaborato sul fronte scientifico, ma soprattutto su quello comunicativo. “Slatkin ha percorso lo stesso sentiero che Luca aveva intrapreso, sono dunque molto lieto questo premio verrà assegnato a lui” ha commentato Francesco Cavalli Sforza. A breve sarà disponibile un sito dedicato al padre: conterrà centinaia di articoli, alcuni dei suoi libri, video delle sue spedizioni in Africa e altre note biografiche.

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