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Un editoriale pubblicato poco tempo fa su Frontiers in Endocrinology riporta i risultati più recenti e significativi della ricerca nel campo dei tumori tiroidei in età pediatrica, facendo riferimento a una serie di articoli pubblicati tra il 2022 e il 2023. Obiettivo di questo settore scientifico (e dei paper considerati) è quello di raccogliere evidenze sull'epidemiologia e sui percorsi diagnostici, e di riunire dati sulla gestione e sugli esiti a lungo termine della patologia, prestando particolare attenzione anche alla possibile correlazione con le malattie autoimmuni e le sindromi genetiche rare con predisposizione ai tumori maligni della tiroide. “La malattia nodulare della tiroide in età pediatrica - sottolineano le autrici Luisa de Sanctis, Malgorzata Wasniewska e Maria Cristina Vigone -  presenta una prevalenza inferiore rispetto all'età adulta, anche se ad oggi non sono stati prodotti dati in letteratura sull'incidenza e la prevalenza globale di questa patologia nell'infanzia. Sebbene la maggior parte dei noduli tiroidei in età pediatrica sia benigna, comportano un rischio di malignità fino a cinque volte superiore a quello degli adulti. La maggior parte dei pazienti pediatrici con carcinoma differenziato della tiroide si presenta con un nodulo tiroideo asintomatico riscontrato occasionalmente”.

Quella descritta è una delle patologie tiroidee che si manifestano in età pediatrica, a dimostrazione del fatto che questo genere di problematiche non interessano (come ci si potrebbe aspettare) solo gli adulti. “In età evolutiva i due gruppi di patologie più diffuse sono l'ipotiroidismo congenito e le tiroiditi di origine autoimmune, tra cui la più diffusa è la tiroidite di Hashimoto”. A spiegarlo è Luisa De Sanctis, professoressa di pediatria all’università di Torino e responsabile dell’Endocrinologia pediatrica all’ospedale infantile Regina Margherita, a cui ci siamo rivolti per approfondire l’argomento.

L’ipotiroidismo congenito

L’ipotiroidismo congenito, cioè la carenza di ormoni tiroidei fin dalla nascita, è causato in gran parte dei casi da alterazioni nella formazione della ghiandola tiroidea durante lo sviluppo embrionale: la tiroide di conseguenza può risultare del tutto assente, non completamente sviluppata o localizzata in sede anomala (in termini tecnici si parla rispettivamente di agenesia, ipoplasia ed ectopia). Meno frequentemente l'ipotiroidismo congenito è provocato da difetti funzionali della tiroide, nonostante questa si sia formata normalmente, o dalla mancanza degli enzimi necessari alla produzione degli ormoni tiroidei (disormonogenesi). 

De Sanctis spiega che bambini e bambine possono presentare forme di ipotiroidismo congenito permanente, dovute principalmente a fattori genetici come nel caso delle malformazioni tiroidee, o forme transitorie. In questo secondo caso la patologia è determinata per lo più da fattori ambientali come la carenza o l’eccesso di iodio, il passaggio transplacentare di farmaci o anticorpi da madri con patologie tiroidee autoimmuni, o dalla nascita prematura del neonato. 

Grazie ai programmi di screening neonatale implementati negli ultimi decenni, è possibile riconoscere tempestivamente la malattia nel bambino e intervenire con la terapia, soprattutto in considerazione del fatto che le conseguenze di un’insufficiente produzione di ormoni tiroidei nelle prime fasi dello sviluppo si estendono a tutti gli organi, con conseguenze gravi soprattutto a carico del sistema nervoso centrale. Esistono inoltre delle linee guida (Consensus guidelines) per lo screening, la diagnosi e la gestione dell’ipotiroidismo congenito.

Le tiroiditi di origine autoimmune

Il secondo gruppo di patologie frequenti in età evolutiva sono le tiroiditi. “Si tratta di patologie dovute a un’infiammazione della tiroide, che hanno un’origine autoimmune e sono più frequenti nel sesso femminile e in età adolescenziale. Nel sesso femminile, in particolare, c’è una prevalenza cinque volte superiore rispetto al sesso maschile. Queste malattie si associano frequentemente alla malattia celiaca, alla sindrome di Turner, alla sindrome di Down e al diabete mellito di tipo 1. Tra tutte, la più diffusa in età pediatrica è la tiroidite di Hashimoto”. Grazie allo screening neonatale, sappiamo che l’ipotiroidismo congenito riguarda circa un neonato su 3000. De Sanctis spiega che non si conosce invece la prevalenza delle tiroiditi autoimmuni, poiché sono inizialmente poco sintomatiche e sottodiagnosticate: si ritiene tuttavia possano interessare l’1-3% della popolazione, solitamente come si è detto in età adolescenziale.  

“La tiroidite è un’infiammazione che inizialmente può non provocare alcuna alterazione della funzione tiroidea. Quando invece la funzionalità della ghiandola viene compromessa, si possono manifestare quadri di ipertiroidismo o di ipotiroidismo e a quel punto i sintomi (spesso inizialmente assenti) sono molto ben riconoscibili”. La docente approfondisce: “In caso di ipertiroidismo il bambino manifesterà una frequenza cardiaca elevata, palpitazioni, sarà irritabile, nervoso, iperattivo; potrà dimagrire e avere sudorazioni e cambiamenti di umore; nelle fasi un po’ più tardive potrebbe insorgere anche esoftalmo, cioè ingrandimento dell'occhio con una protrusione dei bulbi. Nel caso invece di ipotiroidismo i sintomi sono un po' più subdoli e difficili da diagnosticare, perché sono sintomi di ‘rallentamento’. Il bambino presenterà dunque un rallentamento dell’eloquio e delle prestazioni, un ritardo in tutte le attività, comprese quelle scolastiche. Potrebbe andare incontro a depressione, manifestare un tono dell'umore deflesso. In età evolutiva la carenza di ormoni tiroidei rallenta la crescita, ritarda la pubertà, altera il ciclo mestruale. Tra i sintomi, anche cute fredda, tolleranza al freddo ridotta, aumento di peso”. 

Le terapie: dai farmaci alla chirurgia

“Le terapie sono molto simili a quelle dell’adulto, ciò che cambia in alcuni casi è il dosaggio”. In determinate fasi della crescita gli ormoni tiroidei sono particolarmente importanti per il metabolismo e per lo sviluppo scheletrico e neuronale. Per questo l’ipotiroidismo permanente congenito, per esempio, viene trattato con un ormone sostitutivo, la tiroxina, inizialmente somministrata a dosi elevate proprio per evitare possibili ritardi neuropsicomotori. De Sanctis spiega che in età tardo-adolescenziale, questa necessità si riduce e la terapia dunque, che dovrà continuare per tutta la vita, si assesta sui livelli della popolazione adulta. Le forme transitorie di ipotiroidismo congenito, invece, vengono rivalutate intorno al primo, secondo anno di vita del bambino  o della bambina. Simile a quello dell’adulto è il trattamento dell’ipertiroidismo, che prevede la somministrazione di farmaci che bloccano l’azione della tiroide.  

“L'asportazione della tiroide o di una sua parte, invece, è più rara nei bambini rispetto agli adulti, e deve essere assolutamente eseguita in centri in grado di eseguire questi interventi, che abbiano quindi alti volumi di attività e siano specializzati. Tendenzialmente si arriva all'intervento nei casi di ipertiroidismo persistente che non risponde ai trattamenti medici oppure nel caso di forme tumorali della tiroide che per fortuna sono più rare che dell'adulto”.

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