SPAZIO SALUTE

In Salute. I tic multipli ripetuti della Sindrome di Tourette

Tic multipli e ripetuti, smorfie e spasmi muscolari, suoni improvvisi e involontari (colpi di tosse, vocalizzi, parole dette ad alta voce). Così si manifesta la Sindrome di Tourette, disturbo neurologico i cui sintomi compaiono di solito precocemente, durante l'infanzia e la preadolescenza, tra i quattro e i dieci anni e in forma ancor più grave tra i dieci e i dodici. Non è una malattia rara, la frequenza della sindrome oscilla tra 1 e 10 casi per 1000 bambini e si manifesta con maggior frequenza nei soggetti di sesso maschile rispetto ai soggetti di sesso femminile. L'eziologia non è ancora completamente nota, "anche se certi rapporti con l'infezione streptococcica Beta-emolitica sembrano importanti nel determinismo della malattia in molti soggetti con componente ereditaria predisponente". Georges Gilles de la Tourette neurologo francese (1857-1904) fu il primo a descriverla nel 1885.

Su Il Bo Live ne parliamo con Antonio Malgaroli, neuropsichiatra e psicoterapeuta, professore ordinario di Fisiologia all’università Vita Salute del San Raffaele di Milano, membro del comitato scientifico dell'Associazione italiana Sindrome di Tourette. "Questa sindrome ha una grande incidenza: fino al 5-6% dei bambini soffre di questa sindrome e in età adulta interessa circa l'1% della popolazione. Non è una malattia rara, anzi, è frequente". E Malgaroli continua: "Si tratta di una malattia del neurosviluppo caratterizzata da tic motori e tic vocali: parliamo di persone che si schiariscono la voce in maniera ripetitiva, oppure fanno l'occhiolino o hanno dei particolari movimenti del collo o delle mani. Difficile, invece, è diagnosticarla perché la maggioranza delle persone che soffrono di questa sindrome sono in grado di controllare i tic, un controllo che però costa molta fatica ai pazienti e viene meno quando la persona va in ansia o è sotto stress".

Il tic è una contrazione non volontaria e intermittente che può coinvolgere qualsiasi muscolo del corpo; si manifesta più frequentemente al viso, agli occhi, al capo, al collo e alle spalle. Il tic può essere tonico o clonico. Il movimento è rapido, ripetitivo, non finalizzato e irresistibile. Talvolta è lento, ipotonico. Sono in genere preceduti da sensazioni premonitrici. Nei bambini tra i 5 e i 10 anni è relativamente comune l'insorgenza di tic che in genere scompaiono in poche settimane [...]  

Nel caso della sindrome di Gilles de la Tourette si è riscontrata un'alta incidenza di tic e comportamenti ossessivi-compulsivi nei familiari dei pazienti, ad espressione ereditaria dominante sesso-specifica (dal sito AIST)

Montaggio: Elisa Speronello

Di cosa si tratta? "Nel nostro cervello esistono regione antiche responsabili di fenomeni di tipo automatico, riflesso. Queste aree profonde controllano questi riflessi arcaici: con la Sindrome di Tourette qualcosa, in queste aree profonde, non va nella direzione giusta. Ad oggi non si conosce veramente la causa di questa sindrome, nonostante l'alta incidenza".

"Esistono due famiglie: quella in cui questo malfunzionamento è su base autoimmune, in generale scatenata dal contatto con lo streptococco beta emolitico, a contatto con questo batterio l'organismo reagisce producendo anticorpi che però non reagiscono solo contro il batterio ma trovano anche qualcosa di simile nel nostro organismo contro cui vanno a cross reagire. Nella Tourette gli anticorpi attaccano le regioni arcaiche, gangli della base, responsabili dei fenomeni automatici. C'è un altra fetta di pazienti, poi, che non sembrano legati a tutto questo e si sta ancora cercando di capirne la causa: è comunque probabile che qualche fenomeno infiammatorio o autoimmune a carico di queste regioni arcaiche ci sia".

"Nella testa, tutti noi abbiamo un registro: ci sono le cose che io voglio dire e quelle che voglio tacere. Andare a disturbare le regioni arcaiche crea la confusione: queste persone arrivano a dire parolacce nel luogo sbagliato, dicono quel che non vorrebbero dire ma che pensano, eseguono movimenti strani, in contrasto con lo scopo motorio del momento".

La Sindrome di Tourette si manifesta in giovane età, ma se opportunamente trattata "questo tipo di sintomatologia può scomparire. In alcuni casi però permane anche nella vita adulta e in rari casi compare tardivamente".

Linee guida: valutazione iniziale, trattamento farmacologico, interventi comportamentali e psicosociali. "Nel mese di aprile 2011 i membri della European Society for the Study of Tourette Syndrome (ESSTS) hanno pubblicato le prime linee guida europee della sindrome di Tourette e altri disturbi da tic"

Si diceva, spesso questa sindrome è connessa ad altre sintomatologie: per esempio "ADHD o disturbo ossessivo-compulsivo. E ancora, il self-injurious behavior oppure il disturbo oppositivo". Esiste spesso una comorbidità nella Tourette. Il trattamento quindi risulta complesso perché esistono molto sfaccettature.

Sul trattamento farmacologico l'Aist specifica: "Una volta formulata la diagnosi s’incontrano due problematiche riguardanti il trattamento farmacologico, sarebbe a dire: la variabilità intra e interindividuale della sintomatologia, e la comorbidità con altre patologie che può interferire nel processo di trattamento [...] In Europa vi è solo un farmaco approvato per la sindrome di Tourette: l'aloperidolo. In ogni modo, dati i suoi effetti collaterali è ad oggi un farmaco di terza linea nella pratica clinica. Il trattamento farmacologico è spesso la seconda scelta rispetto ad un intervento comportamentale, dati gli effetti collaterali che comporta ed un efficacia circoscritta alla durata del trattamento". E si legge, ancora, nelle linee guida: "Il medico curante deve informare il paziente, ed eventualmente i genitori, del fatto che lo scopo del trattamento farmacologico non risieda nella completa eliminazione dei tic, ma in una loro riduzione (dal 25 al 50%) volta a eliminare il disagio sociale derivato dai tic stessi. Aspettative irrealistiche sull'efficacia dei farmaci condurranno altrimenti a un sentimento di frustrazione da parte di paziente, genitori e medico curante o addirittura ad un assunzione eccessiva di farmaci che produrrà effetti collaterali più debilitanti dei tic stessi".

Saltelli ripetuti, scatti improvvisi di testa e arti, smorfie del viso, vocalizzi, colpi di tosse, parole dette ad alta voce, ecolalia ed ecoprassia. Tutto questo può portare, soprattutto i bambini, a vivere in uno stato d'isolamento sociale e costante imbarazzo e a perdere quindi anche l'autostima. La sofferenza non è solo fisica. 

Spesso i pazienti con tic giungono all'osservazione del neurologo solo dopo lunghi e fallimentari incontri con altri specialisti: allergologi per il continuo gesto di "fiutare", otorinolaringoiatri per un reiterante "schiarimento" di gola, oculisti per l'eccessivo ammiccamento, o psicologi e psichiatri per la presenza di più complessi disturbi comportamentali.
I bambini, spesso presi di mira e derisi dai compagni (e sgridati dagli adulti ignoranti), possono tendere a isolarsi per sfogare liberamente i tic, e con difficoltà riescono comunque a concentrarsi sui propri compiti
(dal sito Aist)

Dal punto di vista psicologico il supporto per chi ne soffre risulta fondamentale e, inoltre, aggiunge Malgaroli, "esiste una psicoterapia comportamentale, che si chiama Habit reversal, che può aiutare a controllare i tic. Moltissimi soggetti, prima del tic motorio e vocale, avvertono quello che in gergo viene detto premonitory urge, una sorta di energia interna poco prima di mettere in atto il tic, che in qualche modo spegne questa energia interna, un po' come accade con uno starnuto".

AIST - Associazione Italiana Sindrome di Tourette

La malattia è altalenante: a momenti di gravità clinica seguono periodi di benessere e i tic cambiano sedi, intensità e sembianze. La diagnosi risulta complessa. Visto che la Sindrome di Tourette si manifesta soprattutto durante l'infanzia e la preadolescenza, il ruolo dei genitori risulta perciò fondamentale. A loro viene chiesto di mantenere uno sguardo attento. "Quello che riferiscono i familiari è estremamente importante. Risulta essenziale notare qualsiasi movimento ripetitivo, non simmetrico. Il percorso evolutivo di questi tic è molto caratteristico: iniziano con piccoli movimenti degli occhi, dall'occhio passano al collo e la testa, fino alle mani, alle braccia, alle gambe. Le persone vicine a questi bambini di tutto questo si accorgono". E aggiunge: "Visto che nella maggioranza dei casi lo streptococco Beta-emolitico è centrale, risulta necessario effettuare dei test specifici perché la profilassi per evitare l'infezione da questo batterio è molto importante, specie nei bambini piccoli".

© 2018 Università di Padova
Tutti i diritti riservati P.I. 00742430283 C.F. 80006480281
Registrazione presso il Tribunale di Padova n. 2097/2012 del 18 giugno 2012