SCIENZA E RICERCA

Malattie mitocondriali: la luce accesa della ricerca

Dal 15 al 21 settembre si tiene in tutto il mondo la settimana dedicata alle malattie mitocondriali, la Global Mithocondrial Disease Awareness Week (GMDAW), per sensibilizzare a una classe di malattie poco studiate fino a pochi decenni fa e per aiutare la raccolta di fondi per la ricerca. Sono previsti eventi su scala globale, tra cui la campagna Light up for mito: edifici e monumenti di tutto il mondo sono stati illuminati di verde la notte del 14 settembre. Quasi 150 in totale, 16 in Italia e tra questi la Basilica di Sant'Antonio a Padova.

I mitocondri sono organelli della cellula eucariotica e ne costituiscono le centrali energetiche: è qui che avviene buona parte del processo di respirazione cellulare che produce l'Atp, il carburante della cellula.

Le malattie mitocondriali sono un gruppo di patologie rare determinate dal malfunzionamento dei mitocondri: quando non producono sufficiente energia, l’organismo si ammala in maniera progressiva. Gli organi e gli apparati più interessati sono quelli che richiedono un maggior fabbisogno energetico, come il cervello e il sistema nervoso, i muscoli, il cuore, la vista e l’udito.

Contrariamente a quanto si può credere, una malattia mitocondriale è una condizione tutt'altro che poco diffusa. Si stima che una persona su 5000 ne sia affetta e tra queste molti bambini nei primi anni di vita. Solo la metà dei pazienti ad oggi ha una diagnosi del profilo genetico della malattia, mentre le cure disponibili sono ancora limitate. Per questo le campagne di sensibilizzazione, come quella promossa dalla onlus Mitocon, sono momenti importanti.

Padova è un punto luminoso riconosciuto nel mondo” dichiara Rosario Rizzuto, che oltre a ricoprire la carica di Rettore, dirige un laboratorio al dipartimento di scienze biomediche che nell'ultimo decennio ha prodotto alcune tra le pubblicazioni scientifiche più rilevanti al mondo in materia di mitocondri.

L'ultima scoperta risale a poche settimane fa. Il lavoro pubblicato su Nature, che ha visto il contributo tra gli altri di Ildikò Szabò, Fabio Di Lisa e Diego De Stefani (coordinatore del lavoro), individua una "porta molecolare" che potrà essere sfruttata per lo sviluppo di nuovi farmaci contro le malattie cardiovascolari.

Il Rettore Rosario Rizzuto è a capo di un laboratorio al dipartimento di scienze biomediche che nell'ultimo decennio ha prodotto importanti pubblicazioni scientifiche in materia di mitocondri

Le malattie mitocondriali possono essere causate da difetti presenti in due distinti genomi: quello nucleare, ma anche quello mitocondriale” spiega Leonardo Salviati del dipartimento di salute della donna e del bambino, che sta studiando i disturbi causati dal deficit del co-enzima Q10.

Luca Scorrano, dipartimento di biologia (dibio), con il supporto di finanziamenti Telethon e di ateneo, sta indagando il ruolo dell'autofagia (il processo di digestione cellulare regolato dai mitocondri) in una malattia che colpisce la vista, l'Atrofia ottica dominante, che colpisce i bambini in età prescolare e che porta a cecità. Maria Eugenia Soriano, dibio, sta studiando invece il ruolo della proteina Atad3a nella sindrome di Harel-Yoon, una malattia mitocondriale rara che colpisce pazienti neonatali e pediatrici: “al momento stiamo tentando di sviluppare un disegno terapeutico che proveremo ad applicare alle cellule di questi pazienti”.

Leonardo Salviati (dipartimento di salute della donna e del bambino), Luca Scorrano, Maria Eugenia Soriano, Francesco Argenton e Ildikò Szabò (dipartimento di biologia), studiano i processi molecolari e genetici alla base delle malattie mitocondriali

Fondamentali sono anche i modelli genetici che vengono utilizzati negli esperimenti. Francesco Argenton, dibio, si occupa di “miniaturizzare” le malattie con base genetica in organismi modello più semplici come vermi (C. elegans), pesci (zebrafish) e lieviti (Saccharomyces cerevisiae) sui quali vengono testati i farmaci.

Come si è detto l'Atp è fondamentale per le cellule e la maggior parte dell'Atp viene prodotta grazie alla respirazione mitocondriale, “che richiede il funzionamento di complessi proteici della membrana interna mitocondriale” spiega Ildikò Szabò, dibio, che sta studiando il malfunzionamento del complesso 3 di questa catena di reazioni.

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